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Amniocentesi

amniocentesi

L’amniocentesi è un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino. A causa della sua invasività, l'amniocentesi presenta un rischio di aborto fino all’1%.
Questo test prenatale invasivo viene solitamente prescritto in caso di:

  • età materna avanzata (oltre i 35 anni);
  • familiarità con casi di anomalie cromosomiche;
  • precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche;
  • test di screening prenatale positivo.

L’amniocentesi viene svolta inserendo nella pancia della gestante un ago, che raggiunge l’interno del sacco amniotico e preleva un campione di liquido (circa 15-20ml). L’area del ventre in cui si effettua il prelievo viene individuata attraverso un monitoraggio ecografico, per evitare che l’ago entri in contatto con il feto o con la placenta e per individuare un’area in cui la presenza di liquido amniotico è maggiore. Il liquido amniotico contiene il DNA del bambino, che viene analizzato per individuare la presenza di anomalie cromosomiche con un’attendibilità che arriva fino al 100%. In alcuni casi può essere necessario ripetere il prelievo: questo avviene se la quantità di liquido prelevato risulta insufficiente oppure quando le cellule presenti nel campione non sono sufficienti per svolgere l’analisi.

Dopo essersi sottoposte ad amniocentesi le gestanti devono restare a riposo ed evitare sforzi nelle successive 48-72 ore. In alcuni casi le gestanti possono avvertire dei dolori o piccole contrazioni nelle ore successive al prelievo e, se diventano più forti o insorge anche febbre, è bene contattare subito il medico.

Il test si può eseguire a partire dalla 15a settimana di gravidanza, poiché da questa epoca gestazionale è presente una sufficiente quantità di liquido amniotico per effettuare il prelievo e analizzare le cellule del DNA. Generalmente, sono necessari circa 20 giorni per ricevere i risultati dell’esame. I tempi tuttavia possono variare a seconda delle specifiche analisi da svolgere, come l’individuazione di malattie genetiche rare. Dall’analisi del liquido amniotico si possono rilevare Sindrome di Down, anomalie dei cromosomi sessuali e legate allo sviluppo (per esempio la spina bifida).

Se non sei a rischio consultati con il tuo ginecologo per evitare i rischi dell'amniocentesi con il test prenatale di ultima generazione AURORA

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