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Aurora magazine

Tumore al seno: individuate le varianti genetiche più diffuse

Tumore al seno sempre più facile da individuare e prevenire. Due studi del BCAC (Breast Cancer Association Consortium) hanno scoperto oltre 60 varianti genetiche che predispongono alla malattia.

Le nuove varianti sono più diffuse rispetto a quelle ben più famose che toccano i geni BRCA1 e BRAC2. Rispetto a queste ultime comportano un rischio più basso, specie se prese singolarmente. Alcuni soggetti presentano però due o più mutazioni combinate tra loro. In questo caso, le probabilità di un tumore sono abbastanza alte da giustificare un intervento preventivo.

Per la scoperta, i ricercatori si sono serviti del DNA di oltre 137.000 donne affette da tumore al seno. Hanno inoltre analizzato il patrimonio genetico di 18.900 donne con le mutazioni BRCA e di 119.000 donne sane.

Grazie allo studio, sale a 167 il numero di anomalie ricollegabili al tumore al seno. Di queste, 125 sono associate ai tumori Er-negativi, su cui le terapie ormonali non hanno effetto. Tutto ciò conferma quanto i fattori genetici influiscano sulla predisposizione al cancro. Al di là delle poche famiglie con una predisposizione molto marcata, ci sono fattori meno vistosi ma comunque rilevanti.

Insieme alle scoperte già fatte e agli attuali test del DNA, lo studio promette di facilitare la diagnosi precoce del tumore.

Fonte: ansa.it