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Aurora magazine

Atassia di Friedreich: cos’è e quali sono i sintomi

L’atassia di Friedreich è una malattia genetica rara che provoca la degenerazione progressiva del sistema nervoso. Colpisce in particolare midollo spinale e cervelletto, provocando la mancanza di coordinazione dei movimenti, l’atassia appunto. Di solito si manifesta durante l’infanzia o l’adolescenza, ma in alcuni casi compare anche in età adulta.

I primi sintomi dell’atassia di Friedreich sono problemi di equilibrio e di coordinazione. Questi rendono difficile scrivere, mangiare e compiere altre attività molto semplici. Con il tempo anche camminare diventa impossibile, costringendo chi ne soffre sulla sedia a rotelle. Sono frequenti anche problemi cardiaci e diabete.

Le cause dell’atassia di Friedreich risiedono nelle alterazioni del gene che codifica la proteina fratassina. Una sequenza di tre nucleotidi di DNA viene ripetuta molte più volte del normale, bloccando le funzioni di tutto il gene. Ciò provoca quindi la mancata codifica della fratassina, con conseguente deficit causa dei sintomi della malattia.

La trasmissione avviene mediante modalità autosomica recessiva: se entrambi i genitori sono portatori di una copia mutata del gene, il figlio avrà il 25% delle probabilità di essere malato. Spesso nessuno dei due partner sa di essere portatore sano, il che rende complicato effettuare una diagnosi prenatale.

La diagnosi si basa sull’osservazione dei sintomi, su esami come l’elettromiogramma e sul test genetico. Quest’ultimo serve a individuare i difetti genetici di cui sopra. Una volta ricevuto esito positivo, però, c’è molto poco da fare. Ad oggi non esistono cure risolutive per l’atassia di Friedreich.

Fonte: telethon.it