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Sindrome di Rett: sintomi in regressione nei modelli

La sindrome di Rett è una malattia genetica devastante. Provoca disordini a livello motorio e comportamenti dello stampo autistico. Gli studiosi della Case Western Reserve University School of Medicine hanno forse trovato una soluzione. Stanno infatti lavorando per ripristinare le funzioni cerebrali e far regredire almeno parte dei sintomi. Un metodo in particolare pare aver funzionato su alcuni modelli animali.

I ricercatori hanno scoperto che la corteccia prefrontale ha un ruolo rilevante in alcune anomalie cognitive e respiratorie. Nelle cavie con il difetto genetico causa della sindrome di Rett, questa zona era quasi inattiva. Mancava, infatti, di una stimolazione adeguata da parte delle altre cellule nervose. Secondo i ricercatori, questa scarsa attività potrebbe essere la causa di alcuni sintomi della sindrome di Rett.

Per testare la loro ipotesi, gli scienziati hanno attivato i neuroni della corteggia prefrontale. I topi così trattati hanno ricominciato a respirare in modo normale. Hanno, inoltre, recuperato parte della memoria a lungo termine. È bastata una molecola per far sparire quasi del tutto i sintomi più gravi della sindrome di Rett nei topi. Una volta ristabilita l’attività normale, il cervello è risultato relativamente in salute e le cavie hanno mostrato un netto miglioramento.

Si tratta di una prima scoperta, che però suggerisce un possibile trattamento anche per gli esseri umani. Inoltre, la stessa procedura potrebbe essere applicabile anche ad altre regioni del cervello. Potrebbe quindi beneficiarne sia chi soffre di sindrome di Rett sia chi soffre di una malattia dello stesso spettro.

Fonte: case.edu