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Sono 83 le varianti genetiche che incidono sull’altezza

Uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Nature rivela le 83 varianti genetiche che determinano l’altezza. Pur essendo varianti rare, i loro effetti possono modificare l’altezza di una persona anche di 2 centimetri. Ne deriva che l’altezza è sì determinata dalle informazioni genetiche trasmesse dai genitori, ma anche da fattori fino ad oggi trascurati. La scoperta consentirà di sviluppare trattamenti che favoriscano la crescita, oltre che di capire meglio le dinamiche dietro all’evoluzione di alcune malattie.

Lo studio ha coinvolto oltre 700.000 persone e ha studiato oltre 250.000 varianti genetiche. Tra queste ne sono emerse 83 rilevanti per la determinazione dell’altezza. Tra i geni coinvolti ci sono anche quelli che determinano lo sviluppo delle cartilagini, lo sviluppo delle ossa, la produzione di ormoni. Al contrario di altre varianti individuate in passato, queste sono poco comuni o addirittura rare. Agiscono infatti direttamente sulle proteine, il che rende il loro effetto molto più rilevante.

Grazie alla scoperta si potrebbero trattare problemi della crescita determinati da fattori genetici. Ad esempio, rendendo inattivo il gene STC2 è possibile aumentare l’altezza del portatore. Si potrebbe quindi pensare a un farmaco che ne blocchi l’attività, così da rendere più facile la crescita. La stessa tecnica consente inoltre di individuare il rischio di sviluppare diabete, schizofrenia, malattie cardiovascolari e diverse forme di tumore.

Alla buona riuscita dello studio ha contribuito l’ampiezza del campione considerato. L’alto numero di partecipanti ha consentito di studiare a fondo le basi biologiche e genetiche dei meccanismi di crescita, oltre che di quelli di alcune malattie. Il prossimo passo sarà però ampliare ancora di più il campione, coinvolgendo oltre 2 milioni di persone.

Fonte: lescienze.it