Due fratelli affetti dalla sindrome di Werner hanno trovato finalmente assistenza, dopo anni di diagnosi incerte e cure sbagliate.

La sindrome di Werner è una patologia genetica ereditaria. Si manifesta intorno ai vent’anni e provoca un invecchiamento precoce. Uno dei sintomi è la sclerodermia, ovvero un inspessimento della pelle che la porta a spaccarsi. Si formano così ulcere che si possono estendere fino agli organi interni. Questa, insieme all’insufficienza respiratoria e ad altri problemi solitamente causati dall’età, rende chi ne è affetto inabile al lavoro.

I due fratelli, che oggi hanno circa cinquant’anni, sono stati costretti a lasciare il lavoro e a vivere con la pensione di invalidità. Hanno visitato molti ospedali e cliniche private, investendo tempo e denaro nella ricerca di una diagnosi e di un trattamento efficace. Per molti anni l’investimento si è dimostrato infruttuoso e ha portato solo a cure sbagliate, se non dannose.

Alla fine sono arrivati al Pertini e alla dottoressa Marcoccia, specializzata in sclerodermia. Qui sono stati affidati a un team multidisciplinare, che si occuperà di loro e studierà la malattia. La ricerca verterà in particolare sul legame tra sclerodermia e sindrome di Werner.

In Italia ci sono circa 7 persone affette da questa sindrome, ma manca un registro che tenga conto dei casi e i numeri sono incerti. A causa della sua rarità, è infatti una malattia poco conosciuta, poco studiata e quindi non sempre facile da diagnosticare. Lo scarso ritorno economico a cui porterebbe un’eventuale cura, rende la ricerca sulla Werner un investimento poco conveniente e quindi non sono molti i medici che se ne occupano e che la sanno riconoscere.

La sindrome di Werner viene spesso confusa con la sindrome di Hutchinson-Gilford o progeria, un’altra malattia rara che provoca l’invecchiamento precoce dai primi anni di vita. Chi affetto da quest’ultima malattia arriva di rado all’età adulta.

Fonte: osservatoriomalattierare.it