Secondo gli ultimi studi, lo sviluppo prenatale del feto rappresenta un periodo molto importante per studiare l'insorgere dell'autismo. Gli epidemiologi lo considerano un momento critico, in cui è possibile esaminare le variazioni nel DNA e quindi ricavare informazioni sui fattori che determinano lo sviluppo di autismo nei bambini.

Una ricerca condotta dagli scienziati della Johns Hopkins University School of Medicine, guidata da M.D. Fallin, si è posta l'obiettivo di determinare se la metilazione del DNA della futura mamme, durante i mesi della gravidanza, fosse legata ai sintoni di autismo mostrati dal bambino a un anno di vita.

Dopo aver analizzato i campioni di sangue provenienti da 79 donne incinte di bambini rivelatasi autistici, i ricercatori hanno trovato nel sangue materno specifici marcatori genetici legati allo sviluppo di questa malattia. Inoltre, un simile legame è stato scoperto anche con marcatori genetici legati allo sperma del padre.

Seppur ancora da sottoporre a ulteriore verifica, questi risultati sembrano dunque affermare come l'epigenetica possa ricoprire un ruolo nell'analisi del rischio di autismo e l'analisi di campioni biologici dei genitori del nascituro possa essere importante. I ricercatori concordano comunque sul fatto che i fattori di rischio per l'autismo sono sia di carattere genetico sia ambientale, ma che tuttavia non si è ancora compreso fino in fondo il meccanismo attraverso il quale essi interagiscono.