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Aurora magazine

Vita più lunga e sana per i bambini con la SMA

Il farmaco nusinersen potrebbe allungare la vita dei bambini affetti dalle forme più gravi di atrofia muscolare spinale (SMA). Il trattamento migliora le funzioni motorie e aumenta del 47% le probabilità di sopravvivere senza supporti di ventilazione artificiale. È quanto emerge da uno studio guidato dal dottor Richard S. Finkel, del Nemours Children's Hospital.

Il nusinersen è stato da poco approvato negli Stati Uniti, in Giappone e in Italia. Una notizia determinante per i bambini affetti da SMA di Tipo 1. Chi soffre di questa forma della malattia, infatti, ha funzioni motorie limitatissime e tende a vivere molto poco. Lo studio in questione prova però l’efficacia del farmaco anche su questi soggetti.

Il trattamento con il nusinersen modifica il gene SMN2 mediante un oligonucleotide antisenso, un frammento di DNA sintetico. I medici lo iniettano direttamente nel midollo spinale. Le cellule nervose assorbono il DNA e aumentano la produzione della proteina assente nei malati di SMA. Il processo stimola lo sviluppo dei motoneuroni e migliora le funzioni motorie.

Lo studio ha coinvolto 121 neonati affetti da SMA di Tipo 1. Metà di loro hanno ricevuto il farmaco, gli altri hanno fatto da gruppo di controllo con un placebo. Dopo 13 mesi, il 41% di coloro che avevano ricevuto il nusinersen mostravano miglioramenti nelle funzioni motorie. Molti di loro hanno cominciato a calciare, muovere la testa, sedersi e alzarsi in piedi. Miglioramenti assenti nei bambini del gruppo di controllo.

Tutti i partecipanti alla prima fase sono stati coinvolti in una seconda fase. Lo scopo del nuovo studio sarà analizzare gli effetti de farmaco sul lungo periodo.

Fonte: nemours.org