Il farmaco nusinersen potrebbe allungare la vita dei bambini affetti dalle forme più gravi di atrofia muscolare spinale (SMA). Il trattamento migliora le funzioni motorie e aumenta del 47% le probabilità di sopravvivere senza supporti di ventilazione artificiale. È quanto emerge da uno studio guidato dal dottor Richard S. Finkel, del Nemours Children's Hospital.

Il nusinersen è stato da poco approvato negli Stati Uniti, in Giappone e in Italia. Una notizia determinante per i bambini affetti da SMA di Tipo 1. Chi soffre di questa forma della malattia, infatti, ha funzioni motorie limitatissime e tende a vivere molto poco. Lo studio in questione prova però l’efficacia del farmaco anche su questi soggetti.

Il trattamento con il nusinersen modifica il gene SMN2 mediante un oligonucleotide antisenso, un frammento di DNA sintetico. I medici lo iniettano direttamente nel midollo spinale. Le cellule nervose assorbono il DNA e aumentano la produzione della proteina assente nei malati di SMA. Il processo stimola lo sviluppo dei motoneuroni e migliora le funzioni motorie.

Lo studio ha coinvolto 121 neonati affetti da SMA di Tipo 1. Metà di loro hanno ricevuto il farmaco, gli altri hanno fatto da gruppo di controllo con un placebo. Dopo 13 mesi, il 41% di coloro che avevano ricevuto il nusinersen mostravano miglioramenti nelle funzioni motorie. Molti di loro hanno cominciato a calciare, muovere la testa, sedersi e alzarsi in piedi. Miglioramenti assenti nei bambini del gruppo di controllo.

Tutti i partecipanti alla prima fase sono stati coinvolti in una seconda fase. Lo scopo del nuovo studio sarà analizzare gli effetti de farmaco sul lungo periodo.

Fonte: nemours.org

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato il nusinersen, il nuovo farmaco per il trattamento della Atrofia Muscolare spinale (SMA). Fino ad oggi nusinersen era disponibile solo negli Stati Uniti, in Giappone e in pochi stati europei. Era stato distribuito in Italia solo come trattamento compassionevole a 130 bambini affetti da SMA di Tipo 1.

Gli studi clinici hanno evidenziato un aumento del tasso di sopravvivenza dei bambini sottoposti al trattamento. I medici hanno inoltre registrato un miglioramento nelle funzioni motorie. I miglioramenti sono stati tanto evidenti da spingere gli studiosi a interrompere i test prima del tempo. In questo modo è stato possibile fornire il farmaco anche ai bambini del gruppo di controllo.

L’AIFA ha fatto ricorso a un percorso di approvazione accelerata per il nusinersen. Il percorso si applica ai farmaci necessari per malattie gravi o mortali, oltre che per quelle del tutto prive di cura. Grazie a questo, il farmaco sarà disponibile per tutti i pazienti affetti da SMA in tempi brevissimi. Si aprono così le porte a un nuovo standard per i percorsi terapeutici futuri.

L’introduzione del nusinersen nel mercato italiano renderà necessario investire nella formazione di nuovi operatori del settore. Sarà particolarmente importante la gestione dei pazienti presintomatici, nei quali il farmaco potrebbe ridurre la comparsa dei sintomi in maniera drastica.

Fonte: ansa.it