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Aurora magazine

Un test genetico per la diagnosi della sindrome alcolico fetale

Un team di ricercatori canadesi ha elaborato un test genetico per identificare la sindrome alcolico fetale. Il test usa la metilazione del DNA e serve per facilitare la diagnosi in assenza di sintomi ovvi. In alcuni casi, infatti, il bambino non mostra alcun segno fisico del disordine pur soffrendone.

La sindrome alcolico fetale è legata al consumo di alcol in gravidanza. Provoca alterazioni fisiche, problemi comportamentali e deficit cognitivi. Molti individui che ne sono affetti mostrano malformazioni evidenti e problemi a livello di sistema nervoso centrale. In presenza di questi sintomi, la diagnosi è precoce e quasi ovvia. Ciononostante, è molto più difficile individuare il disordine in chi mostra sintomi comportamentali senza malformazioni fisiche.

Una diagnosi precoce della sindrome alcolico fetale è fondamentale per garantire un trattamento efficace. Purtroppo il consumo di alcol in gravidanza è spesso sottostimato. In caso di diagnosi dubbia, quindi, intervistare la madre è utile solo in parte. Per questo motivo, un team canadese ha usato l’analisi del DNA per facilitare la diagnosi del disturbo.

Gli studiosi hanno analizzato il DNA di 48 individui, 24 affetti dalla sindrome e 24 no. I pazienti avevano tra i 3 e i 18 anni. Si sono concentrati sui cambiamenti epigenetici, che interessano la metilazione del DNA. Hanno così individuato una serie di cambiamenti legati all’esposizione prenatale all’alcol e legati alla sindrome alcolico fetale.

I risultati dello studio consentiranno di usare biomarcatori epigenetici per diagnosticare la sindrome alcolico fetale. In questo modo sarà più semplice garantire un trattamento efficace e precoce a quanti ne soffrono.

Fonte: medicalnewsbulletin.com