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Aurora magazine

Sindrome di Patau: cos’è e come si manifesta

La sindrome di Patau o Trisomia 13 è una malattia genetica basata su un’anomalia cromosomica. Chi ne soffre ha una copia in più del cromosoma 13 in alcune cellule o in tutte. In alcuni casi, il bambino ha perfino tre copie del cromosoma. Ciò causa anomalie nello sviluppo del feto, che spesso si traducono in un aborto spontaneo.

Per i bambini affetti da sindrome di Patau le chance di sopravvivenza sono molto ridotte. Si calcola che solo il 10% dei bambini che nascono con questa sindrome superi l’anno di vita. Molti di essi muoiono addirittura nella prima settimana di vita. La percentuale rimanente sopravvive più a lungo, ma convivendo con gravi problemi di salute come:

  • difetti cardiaci;
  • microcefalia;
  • anomalie cerebrali e del tessuto spinale;
  • cecità e sordità;
  • disabilità intellettive.

Il manifestarsi della malattia è del tutto casuale, slegato quindi da predisposizioni genetiche dei genitori. Da un punto di vista statistico, però, più i genitori sono adulti più probabilità ci sono che si manifestino delle anomalie. Dopo i 35 anni, ci sono molti più rischi che i gameti si danneggino e causino malformazioni o malattie genetiche.

I test di screening prenatale non invasivi possono individuare le gravidanze più a rischio. Dopodiché, i test di diagnosi prenatale confermano o smentiscono il primo risultato, di solito molto affidabile. In caso di esito positivo del test, non esiste alcuna terapia risolutiva contro la sindrome di Patau.

Tutti i trattamenti che esistono ad oggi sono sintomatici, volti a minimizzare il dolore e il disagio del bambino.

Fonte: news-medical.net

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Sequenziare tutti i cromosomi smaschera nuovi disordini genetici

Estendere lo screening prenatale non invasivo a tutti e 24 i cromosomi aiuterebbe e smascherare nuovi disordini genetici. Potrebbe inoltre spiegare casi di aborto spontaneo e anomalie durante la gravidanza. Lo dicono i ricercatori degli Istituti Nazionali di Salute (NIH).

I tipici test genetici si concentrano sui cromosomi 21, 18 e 13, per individuare sindrome di Down e le trisomie più comuni. Di rado analizzano tutti e 24 i cromosomi umani. Eppure farlo aumenterebbe la precisione dei test e spiegherebbe il perché di alcuni rarissimi falsi positivi.

Il team della dottoressa Diana W. Bianchi ha analizzato tutti i cromosomi di 90.000 campioni di plasma materno. Di questi 72.972 provenivano dagli Stati Uniti e 16.885 dall’Australia. Per ciascuno di essi, i ricercatori hanno calcolato un indice normalizzato della qualità dei cromosomi. L’indice misurava la probabilità che il campione contenesse le due copie standard di ciascun cromosoma. Sotto il 50, i ricercatori procedevano con analisi ulteriori.

Il team ha individuato 328 campioni statunitensi e 71 campioni australiani anomali, di cui 60 una trisomia rara. Grazie all’analisi completa, i ricercatori hanno individuato casi di trisomia 7, 15, 16 e 22. Alcuni di questi erano ricollegabili a difficoltà nella gestazione e ad aborto spontaneo. In certi casi i ricercatori hanno registrato anche livelli di cellule anomale nella placenta, legate a malformazioni.

Fonte: medicalxpress.com

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Un test prenatale misura il rischio di aborto spontaneo

Un test prenatale non invasivo misura il rischio di aborto spontaneo. Il meccanismo è lo stesso dietro ai test per la diagnosi prenatale di sindrome di Down e di altre malattie. Basta una goccia di sangue per individuare le anomalie cromosomiche del feto. In questo modo si può capire qual è il rischio di complicazioni, il tutto prima della 10a settimana di gestazione.

Le anomalie cromosomiche sono presenti in 1 bambino nato vivo su 1.000. Le più comuni sono individuabili grazie ad appositi test prenatali non invasivi, che funzionano con una sola goccia di sangue. Gli scienziati stanno però elaborando nuovi test per diagnosticare malattie rare ereditabili e altre anomalie.

Si calcola che sopravviva solo il 50% dei feti con anomalie cromosomiche rare. Individuarle nelle prime fasi della gestazione consentirebbe di misurare il rischio di aborto spontaneo. Un team australiano ha quindi elaborato un test prenatale a questo scopo. I ricercatori hanno individuato 90 anomalie cromosomiche rare, il 70% delle quali sono state associate a complicazioni gravi e aborto.

In caso il test risulti positivo, i medici potrebbero consigliare di procedere con analisi più invasive. Ciò consentirebbe alle famiglie di scegliere come affrontare il rischio e di prepararsi a un’eventuale esito negativo della gravidanza.

Fonte: newscientist.com

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Sempre più donne cercano un test prenatale non invasivo

Con l’aumento delle gravidanze over 35, aumenta anche il numero di donne che si avvalgono di un test prenatale non invasivo. È quanto riporta il report “Nipt: crescita del mercato, prospettive future e analisi competitive 2016-2022” dell’Istituto americano Credence Research. Secondo il documento, il mercato mondiale dei test di screening prenatali è in costante crescita e toccherà i 5,5 miliardi di dollari nel 2015. Il merito è della precisione di questo genere di test: basta una goccia di sangue materno per individuare un ampio ventaglio di anomalie genetiche del feto.

Il sequenziamento di nuova generazione, il cosiddetto “next generation sequencing”, ha dato una forte spinta al campo dello screening prenatale non invasivo. Queste tecniche consentono infatti di analizzare il DNA del feto a partire da poche gocce di sangue materno. In questo modo i medici riescono a individuare eventuali trisomie, duplicazioni, traslocazioni. Senza le tecnologie moderne, bisognerebbe ancora avvalersi di tecniche molto più invasive, come ad esempio l’amniocentesi.

I primi test si concentravano solo sui cromosomi 21, 18 e 13. Anomalie in questi cromosomi sono sintomo di sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau. La ricerca scientifica e la nascita di nuove tecnologie hanno reso possibile effettuare lo screening per ulteriori 19 anomalie genetiche, ricollegabili soprattutto a malattie genetiche rare.

Il test prenatale non invasivo si è dimostrato sicuro e accurato. Ad oggi ne hanno usufruito più di 1 milione di donne in tutto il mondo, delle quali il 58% sta negli Stati Uniti. Il mercato è però in crescita anche in Europa e in Asia. Man mano che le donne si approcciano alla maternità in età più tarda, infatti, diventa sempre più consigliabile avvalersi di uno screening prenatale.

I nuovi test consentono di individuare per tempo eventuali anomalie genetiche, più probabili nelle madri più adulte. Permettono inoltre di salvaguardare la salute di tanti feti sani, che potrebbero essere danneggiati da tecniche più invasive.

Fonte: panorama.it

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