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Aurora magazine

In Giappone i test di screening prenatale si sono moltiplicati

Tra il 2006 e il 2016, in Giappone i test di screening prenatale sono aumentati di 2.4 volte. Lo rivelano i ricercatori del National Center for Child Health and Development. Se nel 2006 i test prenatali sono stati circa 29.300, nel 2016 hanno superato i 70.000: sono più che raddoppiati. Quasi un quarto di questi sono stati effettuati da donne di età pari o superiore ai 35 anni.

In realtà, non ci sono dati ufficiali riguardanti il numero esatto di screening e diagnosi prenatali condotte in Giappone. I ricercatori si sono poggiati soprattutto sui dati forniti dalle strutture che si occupano di analisi ematiche e di altro tipo. A partire da questi, hanno ricavato il numero totale stimato dei test di screening prenatali invasivi e non invasivi. Nonostante l’ovvia approssimazione, la scoperta dimostra comunque quanto i test di screening prenatale stiano prendendo piede in tutto il mondo.

Analizzando i dati delle strutture e i questionari condotti, nel 2006 solo il 2,7% delle puerpere ha effettuato i test. La percentuale è salita al 15,2% tra le future mamme oltre i 35 anni. Nel 2016, le due percentuali sono salite rispettivamente al 7,2% e al 25,1%. Si è registrato un aumento soprattutto dei test del DNA fetale, saliti dai 17.500 del 2006 fino ai 35.900 del 2016.

L’aumento del test del DNA fetale è dovuto anche alla Japan Society of Obstetrics and Gynecology, che nel 2013 ha introdotto il test in un trial clinico. Solo in questo lasso di tempo, si sono registrati 13.628 test rientranti nel trial. Nonostante i numeri siano già di per sé notevoli, potrebbero essere addirittura maggiori. In Giappone ci sono infatti anche realtà non autorizzate che effettuano comunque i test.

Fonte: mainichi.jp

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Lo screening prenatale per l’epatite C dovrebbe essere universale?

Secondo il team della dottoressa Michelle Rose, lo screening prenatale contro l’epatite C dovrebbe essere universale. Testare tutte le donne invece che solo quelle a rischio sarebbe più efficiente e anche più economico. A provarlo c’è uno studio su quasi 20.000 donne incinte, condotto in più fasi tra il 2014 e il 2017.

Lo screening prenatale universale permette di individuare la malattia in tempi più brevi, così da affrontarla prima e in maniera più efficace. In più, è anche più economico rispetto allo screening basato sul rischio. Nonostante nell’immediato ci sia un costo maggiore, permette di risparmiare moltissime risorse negli anni successivi. A fronte dei $2.905 in più spesi durante lo studio, si sono risparmiati $100.000 in cure dovute a una diagnosi tardiva.

Testare solo le donne a rischio lascia indietro moltissime pazienti positive all’epatite C. L’infezione si sviluppa incontrollata ed è possibile che la donna infetti altre persone. Tutto questo si potrebbe evitare con controlli su tutte le donne incinte, indipendenti dall’entità del rischio. In questo modo si potrebbero iniziare molti trattamenti prima e addirittura prevenire dei contagi.

Lo studio ha coinvolto 19.453 donne tra i 13 e i 52 anni, tutte in cura presso la Norton Healthcare a Louisville. Questa zona è infatti l’epicentro di una tremenda crisi degli oppioidi, che si ripercuote anche su altri aspetti della vita comune. Nello stato del Kentucky, il tasso di giovani donne positive all’epatite C è 10 volte superiore al resto degli Stati Uniti. Non tutte sarebbero considerabili “soggetti a rischio”, il che ha spinto il dottor Rose a offrire il test di screening prenatale a tutte le donne in gravidanza.

Fonte: medpagetoday.com

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Lo screening prenatale aiuta l’analisi genetica in Cina

Un team di ricercatori cinesi ha sequenziato il genoma di oltre 140.000 donne. Si tratta dell’analisi genetica su larga scala più importante effettuata ad oggi su persone cinesi. I dati arrivano dai test di screening prenatale e comprendono un campione rappresentativo dell’intera popolazione. L’analisi è ancora in corso e potrebbe rivelare nuove informazioni sui tratti e le predisposizioni della popolazione.

In passato, il costo del sequenziamento genetico era troppo alto per studiare l’evoluzione genetica della popolazione genetica. Raccogliere dati da centinaia di migliaia di persone era in pratica impossibile. In compenso, stava aumentando il numero di donne che ricorrevano – e ricorrono – al test del DNA fetale. Il numero è cresciuto negli anni e si stima che ad oggi l’abbiano usato circa 6 milioni di donne cinesi. L’autore principale dello studio, Xun Xu del centro BGI-Shenzhen, ha colto la palla al balzo.

Il test del DNA fetale è un sequenziamento più blando rispetto a quello effettuato per fini di ricerca. Raccoglie infatti circa il 6%-10% dell’intero genoma. Ciononostante, permette di accedere a un’enorme mole di dati e di avere una visione molto più ampia del patrimonio genetico di un popolo. Proprio per questo, rappresenta uno strumento unico per analizzare più da vicino un popolo variegato come quello cinese.

Lo studio ha coinvolto 141.431 donne appartenenti a 36 delle 55 minoranze etniche presenti in Cina. I dati rappresentano quindi 1/10.000 circa della popolazione cinese, un campione ampio e variegato. Lo studio offre quindi un ritratto abbastanza fedele della Cina di oggi dal punto di vista genetico. Ci sono però delle limitazioni.

I test di screening prenatale non sono stati in grado di fornire dati precisi sui singoli individui. Inoltre, c’è circa un 20% di genoma in cui mancano i dati da analizzare. Si tratta comunque di un passo in avanti enorme, che ha permesso di comparare il genoma di diverse popolazioni.

Fonte: eurekalert.org

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Un test genetico per la diagnosi della sindrome alcolico fetale

Un team di ricercatori canadesi ha elaborato un test genetico per identificare la sindrome alcolico fetale. Il test usa la metilazione del DNA e serve per facilitare la diagnosi in assenza di sintomi ovvi. In alcuni casi, infatti, il bambino non mostra alcun segno fisico del disordine pur soffrendone.

La sindrome alcolico fetale è legata al consumo di alcol in gravidanza. Provoca alterazioni fisiche, problemi comportamentali e deficit cognitivi. Molti individui che ne sono affetti mostrano malformazioni evidenti e problemi a livello di sistema nervoso centrale. In presenza di questi sintomi, la diagnosi è precoce e quasi ovvia. Ciononostante, è molto più difficile individuare il disordine in chi mostra sintomi comportamentali senza malformazioni fisiche.

Una diagnosi precoce della sindrome alcolico fetale è fondamentale per garantire un trattamento efficace. Purtroppo il consumo di alcol in gravidanza è spesso sottostimato. In caso di diagnosi dubbia, quindi, intervistare la madre è utile solo in parte. Per questo motivo, un team canadese ha usato l’analisi del DNA per facilitare la diagnosi del disturbo.

Gli studiosi hanno analizzato il DNA di 48 individui, 24 affetti dalla sindrome e 24 no. I pazienti avevano tra i 3 e i 18 anni. Si sono concentrati sui cambiamenti epigenetici, che interessano la metilazione del DNA. Hanno così individuato una serie di cambiamenti legati all’esposizione prenatale all’alcol e legati alla sindrome alcolico fetale.

I risultati dello studio consentiranno di usare biomarcatori epigenetici per diagnosticare la sindrome alcolico fetale. In questo modo sarà più semplice garantire un trattamento efficace e precoce a quanti ne soffrono.

Fonte: medicalnewsbulletin.com

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