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Aurora magazine

Ceroidolipofuscinosi neuronali

Il termine ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) indica un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative. Chi ne soffre mostra un accumulo di ceroido-lipofuscina, che provoca gran parte dei sintomi. Ne esistono diverse forme, distinguibili in base all’età dell’insorgenza.

  • Congenita;
  • infantile;
  • tardo-infantile;
  • giovanile;
  • adulta.

Ciascuna di esse comprende varianti sia a livello genetico sia a livello di sintomi. Tutte le forme causano insufficienza visiva, epilessia, declino delle capacità cognitive e motorie. Cambiano però prognosi e aspettativa di vita: i bambini affetti dalla forma congenita sopravvivono poche ore; chi soffre della forma adulta può arrivare ai 50 anni.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali sono malattie monogeniche: le mutazioni colpiscono un singolo gene, cambiando da paziente a paziente. Ad oggi, i medici hanno identificato circa 440 mutazioni collocate sui geni tra CLN1 e CLN14. La funzione di alcuni di questi geni non è ancora nota, quindi è difficile dire come le mutazioni agiscono sull’organismo.

La malattia si manifesta se entrambi i genitori trasmettono una copia del gene mutato. La forma adulta fa eccezione: in questo caso, basta ereditare una copia mutata di CLN4 per manifestare la malattia. Se il gene mutato è già stato identificato in famiglia, è possibile eseguire la diagnosi prenatale. Altrimenti, la diagnosi avviene mediante l’analisi del quadro clinico.

Per il momento non esistono terapie risolutive: i trattamenti si basano solo su cure palliative. La scarsa conoscenza patogenetica rende infatti difficile elaborare un trattamento che agisca sul cuore del problema. Per questo motivo, sono in corso diversi studi e trial di terapia genica.

Fonte: telethon.it

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Deficit delle proteine del surfattante: cosa sono e come si manifestano

Il deficit delle proteine del surfattante sono un gruppo di malattie genetiche rare, che interessano i geni che codificano per le vitamine C, B e ABCA 3. Quando manca una di queste tre proteine del surfattante, si verificano problemi respiratori che possono portare alla morte. In alcuni casi, il bambino che soffre del deficit non sopravvive nemmeno al parto. Purtroppo ad oggi non ci sono terapie risolutive per nessuna delle tre forme.

Il deficit della proteina C del surfattante si trasmette in modo autosomico dominante, quindi basta un solo allele mutato. Tra le tre forme è la meno prevedibile: si manifesta anche in età avanzata, con quadri clinici anche molto diversi. In alcuni pazienti porta alla morte, in altri causa disturbi appena percepibili che non ostacolano la vita di tutti i giorni.

Il deficit della B è la forma più rara e colpisce in genere i neonati. Si manifesta quasi subito e comporta difficoltà respiratorie sempre maggiori. Di solito i bambini muoiono nei primi mesi di vita, senza che i medici possano fare nulla.

Infine c’è il deficit della proteina ABCA3 del surfattante, quello relativamente più frequente. Ci sono più di 100 mutazioni collegate al gene che codifica per la proteina. La trasmissione è autosomica recessiva e si manifesta sia in età prenatale sia più avanti nella vita. Di solito il quadro neonatale è più grave rispetto a quello pediatrico, che tende ad avere un decorso cronico.

Per il momento la diagnosi prenatale è disponibile solo in casi ben delineati. Se ci sono stati casi di queste malattie in famiglia, allora è possibile rilevare eventuali segni del deficit. Altrimenti, il quadro tende ad essere troppo confuso per dare risultati attendibili, almeno per il momento.

Fonte: osservatoriomalattierare.it

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Rene policistico dell’adulto: cos’è e come si manifesta

Il rene policistico dell’adulto (ADPKD) è una malattia genetica con un’incidenza di 1 persona su 1000. Come da nome, provoca il formarsi di cisti su entrambi i reni, compromettendo la funzionalità degli organi. Ciò la rende la principale causa genetica di insufficienza renale in individui adulti.

La malattia è nota soprattutto per gli effetti devastanti sui reni, che costringono tanti malati alla dialisi. Ciononostante, è in realtà una malattia sistemica che colpisce anche altri organi. Le cisti possono interessare fegato e pancreas, mentre gli effetti si possono spingere fino all’insorgere di ipertensione e aneurismi.

Il rene policistico dell’adulto si manifesta di solito tra i 40 e i 50 anni di età, è quindi una malattia ad esordio tardivo. Tuttavia, l’età di insorgenza può essere molto variabile. I primi sintomi evidenti comprendono dolori lombari, sangue nelle urine, ipertensione. La loro gravità varia da individuo a individuo, sulla base di fattori genetici e ambientali. La degenerazione dei reni può essere più o meno rapida, ma rimane inevitabile.

I ricercatori pensano che ci siano due possibili cause genetiche per il rene policistico dell’adulto: le mutazioni in PKD1 e in PKD2. Le mutazioni provocano diverse forme della malattia, impossibili da distinguere su un piano esclusivamente clinico. Alcuni ipotizzano che le anomalie nel primo gene siano legate a forme più aggressive della patologia.

Per il momento, le terapie disponibili sono poche. Si usano farmaci per il trattamento del dolore cronico e dell’ipertensione. Nei casi più gravi, i reni smettono di funzionare del tutto e serve la dialisi.

Fonte: renepolicistico.it

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Malattia di Von Willebrand: cause e sintomi

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica ereditaria, che provoca problemi legati alla coagulazione del sangue. Per molti versi è simile all’emofilia: i pazienti possono manifestare sanguinamenti ed emorragie post-operatorie.

La gravità varia di caso in caso, in base alla carenza del fattore di Willebrand, necessario per la coagulazione. A seconda del livello del fattore, si hanno i seguenti tipi:

  • tipo 1, parziale;

  • varianti di tipo 2, con difetti di tipo diverso nel fattore;

  • tipo 3, assenza totale del fattore.

La causa è una mutazione del gene VWF, nel cromosoma 12, che codifica per il fattore. Secondo gli scienziati, però, potrebbero essere coinvolti anche altri geni non ancora identificati. Nella malattia di tipo 1 e tipo 2, la trasmissione è autosomica dominante: basta una copia alterata affinché la malattia si manifesti. Nel tipo 3 e in alcuni tipo 2, la modalità è autosomica recessiva.

La diagnosi avviene mediante l’analisi della storia clinica e familiare del paziente. In un secondo momento si passa al dosaggio del fattore di Willebrand e di altri coinvolti nella coagulazione. In molti casi rimane piuttosto difficile da porre.

Purtroppo a oggi non esistono terapie risolutive. Il fattore di Willebrand sostitutivo può aiutare nei casi più gravi, quanto meno per arrestare il sanguinamento. Nei casi più lievi, invece, basta tamponare il sanguinamenti e fare pressione. Inoltre, chi soffre della malattia deve evitare l’assunzione di farmaci antiaggreganti e anticoagulanti come l’aspirina.

Fonte: telethon.it

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