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Aurora magazine

Invalidità civile per i portatori delle mutazioni BRCA

L’Inps, l’associazione aBRCAdaBRA e la la Federazione italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia hanno raggiunto un accordo fondamentale per centinaia di persone. Le donne portatrici del gene BRCA possono ricorrere alla chirurgia preventiva, seppure ancora sane. D’ora in avanti, avranno diritto a una percentuale di invalidità civile.

In Italia ci sono 75-150 mila persone portatrici delle mutazioni BRCA. Ciò aumenta il rischio di tumore al seno e alle ovaie anche sotto i 30 anni. Per evitarlo, si possono fare tre cose:

  • visite periodiche ravvicinate;
  • chemio preventiva;
  • mastoplastica preventiva.

Per gran parte delle donne le visite specialistiche sono più che sufficienti. Per i soggetti ad alto rischio, invece, la rimozione parziale o totale della mammella è l’unico soluzione. L’operazione comporta una menomazione permanente, con quindi un forte disagio funzionale e psicologico. Ecco perché le associazioni hanno chiesto l’invalidità per le donne che affrontano l’intervento, anche se non malate di tumore. Sarà una percentuale proporzionale alla gravità del disturbo e pari a un “handicap non grave”.

Grazie all’accordo, le persone portatrici di mutazioni BRCA saranno tutelate anche se la malattia oncologica non è in atto. Questo è il segno di una nuova consapevolezza sul rischio genetico e sull’importanza della prevenzione. Soprattutto, riconosce l’impatto di una scoperta del genere sulla vita di una donna, costretta a rivoluzionare il proprio corpo per proteggersi.

Fonte: quotidianosanita.it

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Autorizzata la vendita di patisiran contro la amiloidosi hATTR

La Commissione Europea ha autorizzato la vendita di patisiran, il nuovo farmaco contro l’amiloidosi ereditaria da transtiretina (amiloidosi hATTR). La tecnologia alla base del farmaco parte da una scoperta scientifica premio Nobel.

L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia genetica invalidante e spesso mortale. La causa sta in alcune mutazioni del gene TTR, che provoca una produzione anomala di transtiretina. Ciò porta all’accumulo di proteine amiloidi in organi e tessuti, danneggiandoli. Il più delle volte questo si traduce con la morte del soggetto. Purtroppo le opzioni terapeutiche sono limitate, il che rende il patisiran una risorsa ancora più preziosa.

Patisiran si basa sulla tecnica definita RNAi interference (RNAi). Il nuovo approccio si concentra sulla proteina danneggiata, piuttosto che sui sintomi. In questo modo si rallenta la progressione della malattia.

Il farmaco si inietta endovena e bersaglia la transtiretina accumulata. In particolare silenzia un RNA messaggero che ne blocca la produzione, così da ridurre quella presente nell’organismo. La Fase III dello studio clinico Apollo ha dato esiti positivi. I soggetti che hanno ricevuto il patisiran hanno manifestato netti miglioramenti. Il farmaco ne ha migliorato le capacità di movimento, la qualità della vita e lo stato nutrizionale. Tutto questo ha convinto la Commissione Europea ad approvare il farmaco.

Data la gravità dell’amiloidosi, la Commissione Europea ha usato la procedura di valutazione accelerata. Questa ha seguito di pochi giorni l’autorizzazione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense. L’ente americano ha approvato l’uso di patisiran su soggetti adulti e presto dovrebbero arrivare anche le autorizzazioni di altri paesi.

Fonte: news-medical.net

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Approvato nuovo trattamento contro la Malattia di Fabry

La US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato la vendita del farmaco Galafold. È il primo farmaco assumibile per via orale contro la Malattia di Fabry. Galafold è indicato in maniera specifica per soggetti adulti affetti da una specifica anomalia genetica. Il farmaco rimpiazza l’enzima mancante, ma agisce in maniera diversa dalle normali terapie sostitutive.

Fino a oggi, i trattamenti per la Malattia di Fabry prevedevano la sostituzione dell’enzima alfa-galattosidasi A. Il nuovo farmaco, invece, si lega alle forme instabili dell’enzima e le stabilizza. Il processo fa in modo che l’enzima risanato possa essere trasportato là dove serve. I test hanno confermato l’efficacia di questo approccio.

I ricercatori hanno effettuato un totale di 4 trial clinici, analizzando le risposte a Galafold di 139 pazienti. L’ultimo trial clinico serviva a testare l’efficacia del farmaco e ha coinvolto 45 adulti affetti da Malattia di Fabry. Metà dei pazienti ha ricevuto il farmaco per 6 mesi, gli altri hanno ricevuto un placebo.

Il primo gruppo ha mostrato una netta riduzione della globotriaosilceramide nei vasi sanguigni dei reni. Gli effetti collaterali più significativi sono stati mal di testa, nausea, infezioni alle vie urinarie e temperatura corporea sopra la media. Essendo però molto meno incisivi rispetto ai benefici, il farmaco è stato approvato per l’uso umano.

Per Galafold si è ricorsi al procedimento rapido di approvazione, usato per le malattie più gravi. Ciononostante, saranno necessari altri studi per individuare eventuali effetti collaterali sul lungo periodo.

Fonte: raredr.com

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Capelli bianchi per lo stress? Colpa di una proteina

La comparsa dei primi capelli bianchi è legata allo stress, oltre che all’età. In alcuni casi, eventi traumatici e malattie fanno spuntare ciocche bianche prima del tempo. Il fenomeno è noto da anni, ma interessa solo alcune persone ed era privo di spiegazioni convincenti. Uno studio del National Institutes of Health e dell’Università dell’Alabama ha forse trovato la causa.

In un primo tempo, lo studio mirava a studiare i geni che regolano le cellule staminali. Per rendere il tutto più semplice, i ricercatori si sono concentrati sui melanociti. Questi sono le cellule che controllano la pigmentazione dei capelli. Le cellule staminali dei follicoli sostituiscono i melanociti vecchi periodicamente. Quando il processo non funziona più, i capelli diventano bianchi.

Di solito il malfunzionamento delle staminali è legato all’invecchiamento. I ricercatori hanno però scoperto un’anomalia genetica che provoca l’invecchiamento precoce di follicoli e melanociti. La mutazione interessa la proteina Mitf (melanogenesis associated transcription factor), fondamentale per proteggere i melanociti contro il sistema immunitario.

Nelle cavie con la versione mutata del gene, il sistema immunitario tendeva a danneggiare i melanociti. In caso di malattia, quindi, i topi diventavano bianchi prima. Questo perché l’azione del sistema immunitario ostacolava le cellule staminali e quindi il ricambio dei melanociti.

La scoperta dell’anomalia genetica legata a Mitf potrebbe avere un impatto anche su altri studi. Da quanto emerge, infatti, c’è un forte legame tra pigmentazione e sistema immunitario. Questo spiega non solo la comparsa precoce dei capelli bianchi, ma anche malattie come la vitiligine. Chi ne soffre, presenta chiazze di pelle depigmentate e un sistema immunitario alterato.

Fonte: repubblica.it

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