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Aurora magazine

Una donna transgender può tornare fertile?

Uno studio della dottoressa Hanna Valli-Pulaski esamina il caso di due giovani donne transgender che sono tornate fertili. Le due hanno interrotto la terapia ormonale nella speranza di riprendere la produzione di spermatozoi. Un tentativo ha dato risultati positivi, l’altro no.

Una donna transgender deve seguire una specifica terapia ormonale che la aiuta ad apparire più femminile. La terapia interrompe però la produzione degli spermatozoi, rendendo la persona di fatto sterile. D’altra parte, interrompere l’assunzione dei farmaci è un grosso trauma per una persona transgender e non sempre dà dei risultati.

Il team ha esaminato i registri medici di due donne transgender che hanno interrotto la terapia ormonale per avere campioni di sperma utilizzabili. Li ha confrontati con i dati di un’altra donna transgender che aveva conservato lo sperma prima della transizione.

La prima paziente stava prendendo un farmaco chiamato Lupron. Preso durante l’adolescenza per almeno 6 mesi, il farmaco blocca la pubertà. La paziente ha interrotto l’assunzione e dopo 5 mesi ha ripreso a produrre spermatozoi. I campioni sono risultati di buona qualità e utilizzabili per la IVF. Purtroppo per la seconda paziente è stato più difficile.

Interrompere l’assunzione dei farmaci provoca una serie di cambiamenti fisici: ricresce la barba, la voce si fa più profonda. Per tornare a un aspetto più femmineo serve tempo e può essere un grosso stress per una persona. È quanto è successo alla seconda paziente: la donna assumeva estradiolo e spironolactone da più di due anni. Dopo 4 mesi di interruzione e ancora nessun risultato, la paziente si è arresa e ha ripreso con il percorso di transizione.

Fonte: deccanchronicle.com

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Sviluppato modello digitale 3D ad alta risoluzione

Nelle ultime decadi, gli scienziati hanno mappato il genoma umano con successo. Purtroppo non c’era nulla che corrispondesse a un modello ad alta risoluzione. Questo rendeva più difficile studiare le interazioni tra i cromosomi, intricate ed essenziali per comprendere tante malattie. I ricercatori dell’Università del Missouri hanno forse risolto questo problema.

Il tool sviluppato dal team crea un modello 3D ad alta risoluzione del genoma umano. In questo modo è più facile identificare i fattori che determinano malattie genetiche, tumori e disturbi di vario genere.

I ricercatori sono partiti da sequenziamenti preesistenti a una dimensione. Per aggiungere le dimensioni mancanti, hanno creato un algoritmo che visualizza le interazioni in 3D e ad alta definizione. I geni vicini o collegati tra loro sono più facili da individuare, dato che il loro legame è espresso visivamente. Due geni in apparenza slegati ma vicini, ad esempio, possono spiegare le apparenti anomalie di malattie come diabete o Alzheimer.

L’interazione tra i geni è alla base del funzionamento del nostro corpo. Ecco perché è così importante poterla visualizzare nel modo migliore possibile. Inoltre, questa ricerca sottolinea il potere della medicina di precisione trasversale. Tutto questo è stato infatti reso possibile dalla collaborazione tra più scuole e tra più facoltà, l’unico modo per sviluppare uno strumento informatico del genere, potenzialmente tanto importante per la medicina.

Fonte: medicalxpress.com

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Addio alla cecità grazie alla CRISPR?

Sta per partire un trial clinico che testerà una nuova tecnica per guarire la cecità. Il possibile trattamento si basa sulla CRISPR e mira a correggere i geni che causano l’amaurosi congenita di Leber. Per il momento sarà testato su 18 volontari adulti e bambini.

La malattia è collegata ad anomalie presenti in circa 15-20 geni diversi, che causano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina. Al momento non esiste alcuna cura risolutiva, a parte per una terapia genica efficace solo sulla forma causata dal gene RPE65. Questo rende il trial ancora più importante.

La terapia genica esistente usa un virus per sostituire il gene RPE65 anomalo con una versione corretta. Quella che ci si accinge a testare, invece, agisce sul gene Cep290 che causa la forma Lca10 dell’amaurosi congenita di Leber. In questo caso specifico, i ricercatori useranno le nuove tecniche di Crispr-Cas9.

I ricercatori inietteranno delle cellule sensibili alla luce sotto la retina. La CRISPR dovrebbe sostituire il gene anomalo, in modo da correggere il DNA della retina in modo permanente. Se dovesse funzionare, la malattia si potrebbe fermare o addirittura regredire. In questo modo i bambini e gli adulti riavrebbero la loro vista o quello che ne rimane.

Non è la prima volta che si usa la Crispr-Cas9 direttamente sul corpo umano. Sono in via di sviluppo un gran numero di terapie che sfruttano la tecnica di editing genetico, soprattutto in ambito oncologico. In questi casi, i medici modificano le cellule del sistema immunitario in modo che colpiscano le cellule tumorali.

Fonte: wired.it

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Il DNA ripetuto è causa di quattro malattie neurodegenerative

Grazie a uno studio dell’Università di Tokyo, un gruppo di famiglie ha finalmente ricevuto una diagnosi. Le loro malattie non sono causate da mutazioni genetiche, ma dal ripetersi di un piccolo segmento di DNA. Secondo i ricercatori, questo problema potrebbe essere la causa di altre malattie oggi impossibili da diagnosticare con i test genetici.

Malattie come il Parkinson sono causate da mutazioni localizzate in più geni. Lo stesso vale per la fibrosi cistica, per la quale sono state individuate oltre 1.000 mutazioni. In questo caso, invece, la mutazione è sempre la stessa in tutte e quattro le malattie e si ripete in diverse aree del genoma. Ciò significa che gli stessi trattamenti potrebbero essere efficaci per tutte le malattie, anche se in misura diversa.

Lo studio si è concentrato su pazienti adulti affetti da diverse forme di disturbo neurodegenerativo. Tra i sintomi più spesso riscontrati ci sono disturbi cognitivi, movimenti incontrollati, perdita di equilibrio, debolezza in gambe e braccia. Tutti questi sono legati alla sindrome dell’X debole, causata di solito dalla ripetizione di tre lettere del codice genetico nei cromosomi X. Eppure i pazienti coinvolti nello studio non soffrivano di sindrome dell’X debole. Di cosa, allora?

I pazienti analizzati avevano cromosomi X nella norma, pur manifestando questi sintomi. I ricercatori hanno quindi cercato le ripetizioni negli altri 46 cromosomi. Per accelerare il processo, hanno combinato le moderne tecniche di sequenziamento con un software che ha cercato solo le tre lettere incriminate.

Fonte: u-tokyo.ac.jp

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