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Aurora magazine

L’analisi dell’esoma apre una nuova era per la diagnosi prenatale

Il team del professor Ronald Wapner ha identificato le mutazioni puntiformi responsabili del 7,7% delle anomalie congenite più gravi, oltre che altre mutazioni responsabili del 17,9% di altre anomalie. Per farlo ha usato un nuovo tipo di sequenziamento dell’intero genoma fetale, che si si basa sull’analisi dell’esoma. Il metodo ha fornito informazioni impossibili da ottenere con la sola analisi dei cariotipi o con i microarray del DNA. Ciò consentirà di affinare le tecniche di screening prenatale non invasivo.

L’esoma compone circa l’1,5% del genoma umano e codifica le proteine. Determina come si esprimono i geni e può rivelare tratti collegati al genere o a cromosomi recessivi, non identificabili con i microarray del DNA. Secondo i ricercatori, si potrebbero nascondere qui le cause di molte anomalie fetali non ancora identificate. Al momento, infatti, l’analisi dei cariotipi consente di individuare circa il 30% delle anomalie, mentre i microarray del DNA riescono a identificarne un altro 7% circa. Sono tecniche che consentono di identificare molte patologie e complicazioni un tempo impossibili da individuare, ma si può fare di meglio. Lo scopo dello studio era appunto determinare il valore incrementale del sequenziamento dell’intero esoma in casi sequenziali, non selezionati di anomalie strutturali fetali.

Il team di ricercatori ha esaminato dei pazienti con sintomi di una anomalia strutturale fetale. Per le donne che stavano già effettuando test di diagnosi prenatale, gli scienziati hanno usato un sequenziamento dell’intero esoma, analisi dei cariotipi o con microarray del DNA. Per gli altri, si sono avvalsi del sangue del cordone ombelicale. Là dove possibile, hanno sequenziato anche il DNA di madre e padre, per individuare l’origine di eventuali mutazioni. Il tutto ha permesso di individuare una serie di varianti patogeniche di cui prima si sospettava l’importanza, ma per le quali non esistevano prove.

Il sequenziamento dell’intero esoma può aiutare a identificare fenotipi di mutazioni de novo, ovvero comparse per la prima volta in uno dei genitori e poi trasmesse ai figli. Questo genere di anomalie spesso si manifesta solo molto tardi nell’infanzia, se non addirittura in età adulta. I nuovi test di diagnosi prenatale aiuteranno invece non solo a individuarli, ma anche a comprenderne la natura e a svelarne eventuali effetti imprevisti. Nel corso della gravidanza, è importante monitorare lo sviluppo del feto. Esami di screening prenatale come ad esempio il test del DNA fetale sono utili per il rilievo di anomalie cromosomiche.

Fonte: medscape.com