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Aurora magazine

La causa dei disordini comportamentali umani svelata da un topo

Una ricerca sul ruolo di una proteina nello sviluppo cerebrale ha svelato nuove cause genetiche dei disordini comportamentali. Nel corso della ricerca, i ricercatori del Baylor College of Medicine e del Texas Children's Hospital hanno ottenuto una cavia con i sintomi clinici di disordini neurologici.  Il topo ha svelato le cause genetiche della condizione neurologica di cinque pazienti, privi di una diagnosi fino a ieri.

Il team stava studiando il collegamento tra una funzione maggiorata del complesso ATXN1-CIC e lo sviluppo di problemi neurologici. Per avere un'idea del ruolo del complesso proteico in un cervello normale, hanno deciso di analizzare anche la situazione opposta. Hanno quindi creato un modello animale privo dei geni coinvolti nella formazione di ATXN1-CIC. Il topo così ottenuto ha mostrato segni di iperattività, deficit dell'apprendimento e comportamentali sociali anomali.

I ricercatori hanno eliminato la proteina da varie regioni del cervello delle cavie, così da analizzare i diversi effetti dell'operazione. Cambiamenti limitati nella regione della corteccia sono bastati a causare una forte iperattività nei topi. L'interessamento dell'ipotalamo e dell'amigdala, invece, hanno provocato deficit nelle interazioni sociali. Questi sono comportamenti molto simili a quelli osservati in soggetti con disordini dello spettro autistico.

L'osservazione delle anomalie comportamentali nei topi ha portato a cercare un parallelismo con gli esseri umani. I ricercatori hanno usato un database online pensato per la ricerca sulle malattie rare, chiamato GeneMatcher. Hanno cercato soggetti con anomalie nei geni riguardanti la formazione di ATXN1-CIC e hanno trovato cinque individui. I soggetti con l'anomalia genetica soffrivano di disordini comportamentali, disabilità intellettive, disordini dello spettro autistico. Erano tutti privi di diagnosi.

La scoperta ha evidenziato una nuova possibile causa genetica per alcuni importanti disturbi neurologici. Ha inoltre dato una risposta a cinque pazienti in attesa di una diagnosi. Ciò consentirà di studiare nuove tecniche di diagnosi prenatale e non per i disordini comportamentali, oltre che di elaborare nuovi trattamenti.

Fonte: medicalxpress.com