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Aurora magazine

Sindrome di Klinefelter: importante la diagnosi prenatale

La Sindrome di Klinefelter colpisce un bimbo maschio su 500 ma non viene riconosciuta in più della metà dei casi.

Una diagnosi precoce della Sindrome di Klinefelter durante la gravidanza è importante per intraprendere trattamenti mirati e garantire uno stile di vita sano del bambino. Ad affermarlo è Piernicola Garofalo, Presidente AME Onlus (Associazione Medici Endocrinolog) ed Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell’Ospedale Cervello di Palermo.

L'aspettativa di vita delle persone colpite da questa sindrome è pari a quella delle persone sane. Questa malattia colpisce solo le persone di sesso maschile e statisticamente non è una anomalia considerata rara (1 caso ogni 500 nati). Si tratta di un'anomalia cromosomica poco conosciuta, per cui l'individuo di sesso maschile possiede 2 cromosomi sessuali X (anziché uno) e uno Y.

La qualità di vita delle persone con Sindrome di Klinefelter è complessivamente buona: infatti, la diagnosi avviene nel 40% delle persone adulte ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta a causa della sua sintomatologia poco evidente. Nel passato la diagnosi avveniva solamente in età adulta ma oggi grazie ai test di diagnosi prenatale è possibile individuare questa sindrome già durante la gravidanza.

La Sindrome di Klinefelter porta ad alcuni disturbi come altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e allo sviluppo delle mammelle, piccole disabilità motorie, testicoli di dimensioni ridotte e infertilità. Le terapie per chi è affetto da questa malattia sono a base di testosterone, che serve a contrastare l'alterazione del quadro ormonale. I pazienti affetti da Klinefelter sono in grado di avere una vita normale, ottenendo buoni risultati nei percorsi scolastici, svolgendo sport e mantenendo rapporti affettivi e un'attività sessuale regolari.

Fonte: globalmedianews.info