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Aurora magazine

DMD: la diagnosi prenatale comincia prima del concepimento

Uno studio polacco analizza come ottimizzare la diagnosi prenatale della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD). Secondo i ricercatori, è fondamentale rafforzare i controlli prima ancora del concepimento. Propongono quindi dei test genetici che determino il rischio nella donna di trasmettere la malattia alla discendenza.

Lo studio ha un titolo esplicativo: “Diagnosi prenatale delle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker: il problema sottostimato della prevenzione secondaria delle malattie monogenetiche”. In breve, come individuare i soggetti a rischio prima aiuti a ottenere una eventuale diagnosi precoce dopo.

I ricercatori del Warsaw’s Institute of Psychiatry and Neurology hanno effettuato test genetici prenatali su 169 donne polacche. Tra queste c’erano 78 probabili portatrici sane di DMD o di BMD e 23 non portatrici, con però figli malati. Le rimanenti 68 erano a rischio, ma con uno status incerto. I test prenatali sono iniziati a gennaio 1992 e finiti a giugno 2012.

Il 52% delle partecipanti con un figlio malato ha effettuato il test genetico prima del concepimento. Il successivo test prenatale sul feto ha avuto in tutti i casi un esito conclusivo, che fosse negativo o positivo. Tra le donne con uno status incerto, invece, solo il 60% dei test prenatali ha dato un risultato conclusivo. Un test genetico preliminare, quindi, può ottimizzare la diagnosi prenatale successiva.

Fonte: musculardystrophynews.com