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Aurora magazine

Diagnosi della Sindrome di Cockayne mediante la celocentesi

Nel Campus di Ematologia "Cutino" è stata per la prima volta applicata la celocentesi per la diagnosi prenatale della sindrome di Cockayne. La donna aveva già avuto una figlia affetta dalla stessa malattia, con la nuova gravidanza ha quindi deciso di sottoporsi al nuovo protocollo.

La sindrome di Cockayne è una malattia genetica rara, che colpisce un bambino su 200mila. Provoca un ritardo progressivo della crescita, anomalie facciali, invecchiamento precoce e deficit cognitivo. La donna che si è sottoposta al nuovo test aveva già avuto una figlia affetta dalla malattia, morta all'età di tre anni. I medici hanno quindi effettuato un'analisi molecolare su un campione di liquido celomatico della paziente, così da identificare l'eventuale presenza del gene responsabile della malattia.

L'analisi è stata effettuata all'ottava settimana di gravidanza, molto prima di quando vengono effettuati gli screening tradizionali. Questo permette di affrontare in maniera più ponderata e precoce la scoperta della malattia, con importanti ripercussioni dal punto di vista psicologico.

Il protocollo diagnostico usato è stato pensato appositamente per diagnosticare la sindrome di Cockain a partire dal liquido celomatico. Il liquido si trova all'interno della cavità celomatica, raggiungibile per via transvaginale senza toccare il feto. Al suo interno sono presenti alcune cellule fetali fluttuanti, che il protocollo individua e analizza.

La sindrome di Cockain è stato il primo passo, ma l'obiettivo è estendere la celocentesi anche ad altre malattie genetiche e a patologie cromosomiche, come la sindrome di Down. I primi risultati sono incoraggianti, il che fa ben sperare in una ulteriore svolta nel campo della diagnostica prenatale.

Fonte: insalutenews.it