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Aurora magazine

Dare un nome alle malattie genetiche sconosciute

Fondazione Telethon ha avviato il progetto "Malattie senza diagnosi", finalizzato a dare un nome alle tante malattie genetiche ancora sconosciute. Il progetto è stato avviato in collaborazione con l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l'Ospedale San Gerardo di Monza e l'Azienda Ospedaliera Università Federico II di Napoli. È un programma triennale, che coinvolgerà circa 400 famiglie e che prevede un investimento di quasi 2 milioni di euro.

"Malattie senza diagnosi" si avvale della Next Generation Sequencing, una tecnica di sequenziamento che permette di leggere diversi frammenti di DNA in parallelo. La tecnica servirà per dare un nome alle tante malattie genetiche ancora prive di una diagnosi precisa. Si vuole in questo modo aiutare quanti sono colpiti da patologie sconosciute e non sanno come affrontarle, non ne conoscono le conseguenze e non sono nemmeno certi se siano o no ereditabili. La mancanza di una diagnosi impedisce inoltre a queste persone di accedere alla sperimentazione di nuovi farmaci in via di sviluppo.

I tre centri clinici di riferimento hanno selezionato circa 400 famiglie da coinvolgere nel progetto. Al loro interno ci sono soggetti affetti da patologie molto eterogenee, caratterizzate da malformazioni di diverso tipo, anomalie congenite del metabolismo, malattie neurologie e neuromuscolari. Per ora sono tutte prive di una diagnosi, ma si spera di ottenerla combinando il sequenziamento del DNA delle 400 famiglie con  quello di altre persone malate nel mondo. I dati saranno forniti da programmi internazionali con una funzione simile, come quello statunitense Undiagnosed Diseases Network dei National Institutes of Health.

La Next Generation Sequencing ha permesso verso la fine del 2011 di analizzare oltre 3500 campioni di soggetti malati. I pazienti in questione erano affetti da malattie genetiche quali distrofie muscolari, malattie da accumulo lisosomiale, miopatie congenite e difetti ereditari della retina. Questo primo progetto ha portato a diagnosticare la malattie in quasi il 65% dei casi. Per il progetto "Malattie senza diagnosi" l'obiettivo è identificare i geni alla base della patologia nel 25-35% dei casi isolati. Nel caso di patologie che comprendano diversi membri della stessa famiglia, la stima sale al 40% circa.

Fonte: vita.it