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Aurora magazine

L’avanzata degli screening genetici in Malesia

Uno studio ha analizzato in Malesia l’impatto della consulenza genetica contro il tumore delle ovaie. Secondo i primi risultati, basta un formazione genetica minima per tranquillizzare le pazienti e aiutarle nella scelta. Non solo medici genetisti, quindi: per un primo consulto, basterebbe che i normali medici si aggiornassero su questi nuovi temi.

Il test genetico BRCA serve a individuare eventuali mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. In base alla loro presenza o meno, si può valutare quale sia il rischio di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie in futuro. È inoltre fondamentale in caso di tumore, per individuare le terapie migliori. Di solito il test viene prescritto alle donne con sospetta familiarità, a scopo preventivo. Si calcola però che 4 portatori su 10 non abbiano casi di tumore alle ovaie o al seno in famiglia.

Lo studio MaGiC ha analizzato qual è la prevalenza di mutazioni BRCA tra pazienti con tumore alle ovaie. Ha inoltre determinato la fattibilità di una maggiore estensione del test genetico in Malesia, anche attraverso una migliore formazione dei medici. Ad oggi, infatti, le consulenze genetiche sono disponibili solo nelle grandi città della Malesia.

Nel corso di due anni, i ricercatori hanno organizzato dei piccoli seminari riguardanti la consulenza genetica di base. In questo modo hanno dato una formazione basilare a 70 medici provenienti da 29 ospedali malesi. In un secondo momento, questi medici hanno seguito più di 800 donne affette da tumore alle ovaie. Le hanno informate riguardo il test genetico e le hanno consigliate una volta arrivati i risultati.

Delle 800 pazienti, 248 hanno partecipato allo studio, di cui 208 si sono sottoposte al test genetico. Il 13% di loro (27) ha mostrato di avere una mutazione BRCA, il che ha consentito di elaborare un percorso ad hoc per loro. Essere seguite con competenza e dedizione ha inoltre migliorato l’impatto psicologico del test sulle pazienti.

Cancro e strategie di prevenzione sono ancora temi tabù in Malesia. Secondo l’autore dello studio, espandere la conoscenza dei test genetici potrebbe fare molto in proposito. Consentirebbe di raggiungere anche chi non vive nelle grandi città e faciliterebbe l’elaborazione di terapie personalizzate.

Fonte: medicalxpress.com