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Aurora magazine

Autopsia genomica per spiegare le morti improvvise

L’analisi del DNA post-mortem può aiutare a spiegare i casi di morte improvvisa per attacco cardiaco. Servono però professionisti esperti per interpretare i dati, non sempre chiari. A questo scopo, la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha stilato una serie di linee guida da seguire. Secondo il dottor Steven White, queste possono aiutare a comprende le cause di certe morti e anche a prevenire il rischio nei parenti della vittima.

Di solito si pensa ai test genetici come uno strumento per prevenire le malattie cardiovascolari. Non sempre questo possibile e capita che alcune persone muoiano senza un’apparente ragione. La cosiddetta autopsia genomica è un modo per diagnosticare la malattia post-mortem. Pur essendo inutile per la persona che se n’è già andata, è preziosissima per fratelli e figli. In alcuni casi, può aiutare ad evitare ulteriori morti causate dalla stessa variante genetica.

La morte per attacco cardiaco improvviso uccide circa 450.000 persone all’anno negli Stati Uniti. In gran parte dei casi, le morti sono causate da malattie coronariche o similari. Ciononostante, tra queste ci sono 5.000 giovani, di cui il 40% morte senza un’apparente ragione. In questi casi, le autopsie tradizionali non riescono a dare alcuna risposta. Si pensa che le ragioni di queste morti siano cardiomiopatie ereditarie, non diagnosticate per tempo.

Il dottor Steven White ha esaminato 25 casi di morte improvvisa rimasti senza spiegazione. Analizzando 99 varianti genetiche, ha individuato 27 anomalie comuni a 16 delle vittime. Queste potrebbero essere la causa dei decessi.

Fonte: medicalxpress.com