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Aurora magazine

Atrofia muscolare spinale: nuovo modello per studiarne le cause

Un gruppo di ricerca dell’Ibbr-Cnr di Napoli ha sfruttato mini organismi per lo studio dell'atrofia muscolare spinale (detta anche Sma). Sono riusciti ad analizzare in vivo gli eventi che precedono la morte dei neuroni. Hanno così provato la correlazione tra la malattia e l’assenza del gene Smn1, teorizzata in precedenza ma mai provata.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia rara neurodegenerativa mortale che si manifesta nei primi mesi di vita. Provoca la morte dei neuroni motori del midollo spinale, impedendo al bambino di compiere anche i movimenti più semplici. Non esistono trattamenti efficaci ed è oggi una delle cause più comuni di mortalità infantile. Ecco perché questo studio potrebbe rappresentare una svolta nella ricerca di una terapia. Per la prima volta, i ricercatori sono riusciti a monitorare la morte neuronale e a evidenziarne le cause.

Studi precedenti avevano già teorizzato il ruolo del gene Smn1 nello sviluppo della malattia. La ricerca in questione analizza il comportamento di cellule prive di questo gene e prova questa ipotesi. L’assenza del gene provoca infatti un meccanismo di morte programmata, alla base dello sviluppo della malattia. Per contrastare il fenomeno si potrebbe sfruttare un piccolo animale invertebrato, il Caenorhabditis elegans. L’animale è un importante modello genetico, quando si parla di processi neurodegenerativi. Inoltre, il suo gene e quello umano sono interscambiabili, operazione che i ricercatori hanno effettuato sui mini organismi modello.

Dallo studio è emerso il ruolo di un altro gene, Plastin3. Questo ha un ruolo nell’impedire la morte dei neuroni. Infatti, i pazienti dotati di questo gene in quantità maggiore soffrono di varianti meno gravi della malattia. Tutte queste scoperte rappresentano un passo importante per l’elaborazione di nuovi trattamenti.

Fonte: lescienze.it