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L’emocromatosi: un malattia silenziosa molto pericolosa

L’emocromatosi è la malattia genetica più diffusa nel mondo occidentale. La chiamano la “malattia silenziosa”, eppure potrebbe essere molto più pericolosa di quanto si pensasse in precedenza. Secondo due studi di alto livello, la patologia alzerebbe il rischio di contrarre altre malattie pericolose e perfino disabilità. Il primo studio arriva da un team dell’Università di Exeter, nel Regno Unito; il secondo arriva dall’Università del Connecticut, negli Stati Uniti. I due gruppi hanno collaborato, arrivando alle conclusioni di cui sopra.

Chi soffre di emocromatosi assorbe troppo ferro e lo accumula nell’organismo. Con il tempo, il ferro in eccesso danneggia gli organi e può provocare ulteriori malattie. Si stima che circa 1 milione di statunitensi soffrano della forma ereditaria della malattia. Gli autori dello studio suggeriscono di creare screening di routine per le persone a rischio. Esami del sangue e test genetici potrebbero infatti salvare la vita di molte persone.

Si pensava che l’emocromatosi ereditaria fosse relativamente innocua. Il professor David Melzer afferma che non è così. Il team ha esaminato i dati di 2.890 pazienti britannici con le mutazioni genetiche HFE e C282Y. Nel gruppo l’incidenza di ulteriori malattie è risultata di 1 su 5 negli uomini e 1 su 10 nelle donne, più alta rispetto a chi non aveva mutazioni.

Queste persone, tutte tra i 65 e i 70 anni, sono risultate più soggette a fragilità e dolori cronici. Durante lo studio, 14 di loro sono morte di cancro al fegato. Uno studio addizionale ha mostrato che il 9% dei pazienti con le due mutazioni si ammala gravemente di cancro al fegato. Eppure le diagnosi sono spesso tardive, non lasciando il tempo per terapie preventive. In tanti casi, basterebbe poco per ridurre in maniera significativa l’incidenza di ulteriori patologie mortali.

Fonte: exeter.ac.uk