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Si possono identificare le malattie metaboliche nei neonati?

Un team di Stanford sta elaborando uno studio dedicato alla diagnosi delle malattie metaboliche. Nei prossimi anni, i ricercatori studieranno il profilo genetico di migliaia di pazienti trattati presso il Lucile Packard Children’s Hospital Stanford e le Stanford Children’s Health clinics. L’obiettivo è creare un profilo metabolico per ciascun paziente, così da individuare per tempo eventuali problemi.

Gli scienziati raccoglieranno campioni di sangue e di urine dai pazienti. A partire da questi, esamineranno circa 800 lipidi e 700 non lipidi. Se tutto va come previsto, il team completerà 1.000 profili metabolici entro la fine del 2019.

Ad oggi, la routine clinica prevede la misurazione di una frazione di metaboliti presenti nel sangue. I più famosi sono il glucosio e il colesterolo, importanti ma non sufficienti per avere un quadro clinico completo. Le misurazioni attuali forniscono infatti informazioni su patologie specifiche. Lo scopo di questo studio è spostare l’attenzione su un numero di gran lunga maggiore di malattie. Inoltre, i ricercatori sperano di comprendere meglio le origini genetiche di queste patologie.

La profilazione di pazienti per il momento sani può aiutare a individuare i problemi prima che si manifestino. In più, potrebbe aiutare a capire perché certi neonati sono più a rischio di patologie metaboliche, come ad esempio i prematuri. In questo modo sarà più facile prendere provvedimenti per tempo, elaborando nuove terapie.

Il fine ultimo dei ricercatori è offrire uno screening genetico a tutti i neonati a rischio. Una volta individuato una eventuale anomalia genetica legata a problemi metabolici, si potrà lavorare per mantenerli in salute piuttosto che guarirli una volta adulti.

Fonte: med.stanford.edu