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Aurora magazine

Malattia di Huntington: un chip facilita la diagnosi

Un team di ricercatori francesi e svizzeri ha sviluppato un chip per facilitare la diagnosi della malattia di Huntington. Il micro dispositivo misura la lunghezza delle regioni di DNA collegate alla malattia in meno di 5 minuti. Gli scienziati l’hanno testato anche su campioni di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, con ottimi risultati.

Malattie genetiche come la Huntington sono causate dalla presenza di ripetizioni trinucleotidiche in un gene. Nel caso della malattia di Huntington, ci sono troppe ripetizioni dei trinucleotide CAG. La natura particolare del difetto genetico, allunga le tempistiche della diagnosi mediante il sequenziamento tradizionale.

I ricercatori delle Università di Toulouse e di Losanna hanno testato un chip chiamato μLAS, che misura i trinucleotidi associati alla Huntington. Il chip agisce come un imbuto, dividendo il DNA in frammenti più piccoli. A questo punto si usano una tinta fluorescente e un marker che divide i frammenti in base al peso. Tutto questo facilita la misurazione delle diverse sezioni di DNA, determinando se ci sono aree anomale.

Il nuovo sistema si è dimostrato efficace per diagnosticare 5 casi di Huntington e 3 di distrofia. Le diagnosi hanno richiesto tutte 5 minuti o meno, pur coprendo tutto il ventaglio di espansioni possibili in entrambe le malattie. Inoltre, il test si è dimostrato molto sensibile, tanto che i ricercatori non hanno dovuto espandere i campioni.

Fonte: huntingtonsdiseasenews.com