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Aurora magazine

Medici di tutto il mondo uniti per salvare un neonato

Un team di medici provenienti da tutto il mondo ha salvato la vita di un neonato. Il piccolo soffre di una rara malattia genetica che, in condizioni normali, uccide nell’arco di poche settimane. Oggi il bambino ha 3 anni ed è in remissione.

L’articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine espone gli sforzi di un team internazionale, unito in un caso di carenza di USP18. I medici hanno sviluppato nuove tecniche di diagnosi genetica e di immunoterapia per salvare un bimbo saudita. Il piccolo sarebbe dovuto morire poche settimane dopo il parto. Invece, è vivo e si sta riprendendo dalla malattia.

USP18 è un gene che codifica per una proteina coinvolta nel sistema immunitario, che regola la reazione alle infiammazioni. Quando è presente un’anomalia, si innescano delle infiammazioni incontrollate che uccidono in utero o poco dopo la nascita. I ricercatori hanno però scoperto che gli inibitori JAK1 sostituiscono USP18, evitando la progressione letale della malattia.

I ricercatori sono partiti da un giovane paziente in terapia intensiva. Il piccolo mostrava una versione anomala di USP18. Gli scienziati l’hanno analizzata e hanno individuato le conseguenze delle anomalie. Da qui sono risaliti alle funzioni della proteina, individuando quelle critiche nella progressione della malattia genetica. Ciò ha permesso loro di identificare i farmaci necessari per tenere il piccolo in vita, mentre cercavano possibili trattamenti più definitivi.

Dopo ulteriori analisi, i medici hanno iniziato a somministrare ruxolitinib due volte al giorno. Nel giro di due settimane, i sintomi sono regrediti e il bambino è migliorato. Il piccolo dovrà prendere il farmaco per tutta la vita, almeno finché non si troverà una cura definitiva. Quanto meno, potrà condurre una vita quasi normale.

Fonte: mountsinai.org