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Aurora magazine

Una strana infezione ha svelato un raro tipo di immunodeficienza

Il citomegalovirus (CMV) è un virus comune, che colpisce circa il 90% degli adulti. In gran parte dei casi, è del tutto innocuo e provoca al più un po’ di febbre. Qualche volta, però, si trasforma in un’infezione letale nonostante la persona sia in apparenza sana. Uno studio guidato dal dottor Jean-Laurent Casanova, della Rockefeller University, ha forse svelato il perché.

Il team ha studiato il caso di un uomo iraniano di 54 anni colpito dalla versione letale del citomegalovirus. Il sistema immunitario dell’uomo era in ottime condizione e, in teoria, avrebbe dovuto contrastare il virus senza problemi. Ciononostante, l’uomo non rispondeva alle cure e continuava a peggiorare. A poco più di due anni dalla diagnosi, è quindi inspiegabilmente morto di insufficienza respiratoria.

Gli scienziati hanno analizzato il sistema immunitario e il DNA del paziente, in cerca di una spiegazione. Nonostante le ottime condizioni di salute, l’uomo presentava una rara variazione nel gene NOS2. La mutazione provoca un errore nella codifica del gene, che produce una versione non funzionante dell’enzima. Quando l’enzima non funziona, i macrofagi non sono impotenti di fronte a certi tipi di virus.

Per provare la loro tesi, gli scienziati hanno osservato delle cavie prive di NOS2. Il loro sistema immunitario era in ottime condizioni, in apparenza. A contatto con il citomegalovirus, si dimostrava invece non funzionante. Di fatto, era come se le cavie fossero immunodepresse. Per questo motivo, serviranno nuovi trattamenti concepiti ad hoc per casi del genere.

Fonte: rockefeller.edu