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Aurora magazine

Trovato nuovo modello per la adrenoleucodistrofia legata all’X

Un team della IDIBELL Neurometabolic Diseases ha individuato un nuovo modello per la adrenoleucodistrofia legata all’X, detta anche X-ALD. I modelli in questione sono i Caenorhabditis elegans o C. elegans, dei vermi lunghi circa 1 millimetro con un organismo molto semplice. Ciò faciliterà lo studio della malattia, per la quale non esistono trattamenti al momento.

La X-ALD è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso. Fino a questo momento, lo studio della malattia è stato complicato: non esistevano modelli efficaci, che consentissero lo studio di possibili target farmacologici. Il lavoro in questione potrebbe cambiare le cose.

I ricercatori ritengono che il C. elegans sia un modello perfetto per la malattia. I vermi in questione possono infatti soffrire di una versione analoga della malattia umana, caratterizzata dal deficit della proteina ALDP. Ciò rende possibile studiare gli effetti di tale deficit in un ambiente controllato e, soprattutto, cercare un modo per contrastarli.

I primi risultati sono incoraggianti: la dottoressa Esther Dalfó riporta le scoperte fatte fino a oggi. I test fatti sui C elegans suggeriscono che le alterazioni neurologiche tipiche della malattia siano causate dalle cellule della glia. Lo stress ossidativo causato dai mitocondri danneggerebbe le cellule in questione, lasciando i tessuti nervosi scoperti. Ciò porterebbe ai danni riscontrati in chi soffre nella malattia. Il prossimo passò sarà comprendere come bloccare il processo.

Ci sono diverse branche della ricerca medica che si avvalgono dei C. elegans. Questi vermi sono piccoli e semplici, pur avendo caratteristiche simili a quelle di animali ben più complesse. Inoltre, il 40% del loro genoma è omologo al nostro.

Fonte: idibell.cat