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Aurora magazine

Karyomapping: un innovativo metodo per la diagnosi genetica pre-impianto

Il nuovo metodo, messo a punto dal Centre for Reproductive and Genetic Health di Londra, identifica oltre 200 malattie genetiche. Ed è grazie ad esso che pochi mesi fa è nato Lucas da fecondazione assistita: il piccolo aveva infatti il 50% delle probabilità di ereditare la CMT, una malattia genetica rara della madre.

A Londra alcuni ricercatori hanno recentemente elaborato Karyomapping, un metodo all’avanguardia pensato per la fecondazione in vitro e che ha l’obiettivo identificare – in sole due settimane di analisi – gli embrioni privi di ogni malatia genetica.

Questa nuova metodologia è già stata applicata a un caso di successo: il piccolo Lucas, figlio di Carmen e Gabriel Neagu, è infatti nato sano, nonostante avesse il 50% di probabilità di ereditare dalla madre la Charcot-Marie-Tooth (CMT), una malattia rara che colpisce il sistema nervoso periferico, con perdita muscolare degli arti inferiori e, nei casi più gravi, anche superiori.

I medici avevano informato la coppia che se avessero concepito un figlio in maniera naturale, questi avrebbe presentato il 50% delle probabilità di ereditare la malattia e che avrebbero potuto conoscere il suo stato di salute ed eventualmente interrompere la gravidanza solo alla sedicesima settimana. La coppia ha deciso così di sottoporre gli embrioni al nuovo trattamento di karyomapping, elaborato dai ricercatori del londinese Centre for Reproductive and Genetic Health. Il metodo, che è in grado di identificare circa 200 malattie di natura genetica, è più economico rispetto ad altri strumenti di diagnosi genetica pre-impianto e i risultati sono disponibili già dopo due settimane. Nel caso di Carmen e Gabriel, i ricercatori. Gli specialisti hanno analizzato i campioni di DNA dei due futuri genitori, paragonando le sequenze genetiche in 300 mila punti differenti dei cromosomi: così facendo, sono state identificate le parti del codice genetico connesse allo sviluppo della sindrome. Infine, sono state approfondite alcune ricerche sugli embrioni, utilizzando per l'impianto solo quelli sani.

Fonte: “Il Giornale”