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Aurora magazine

Il DNA di migliaia di inglesi a disposizione della ricerca

Il genoma di migliaia di cittadini britannici è stato studiato per identificare varianti genetiche rare che possono aumentare il rischio di malattie, tra cui anche patologie cardiache e obesità.
Il DNA di migliaia di cittadini della Gran Bretagna è stato analizzato e messo a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo per ricercare le cause genetiche di malattie anche gravi.
Informazioni dettagliate sul genoma di 4.000 inglesi sani, insieme a informazioni dettagliate su altezza, peso, pressione sanguigna, livelli di colesterolo e altri 60 dati medici relativi a ciascuna persona del campione, sono state così condivise dalla comunità scientifica internazionale. Allo stesso modo, il genoma parziale di 6.000 persone affette da diverse patologie, tra cui l'autismo e la schizofrenia, è stato messo a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo.
I DNA di tutte queste persone sono stati raccolti mediante il progetto UK10K, per essere studiati al fine di identificare varianti genetiche rare che possono accrescere i rischi di una varietà notevole di malattie. In un articolo pubblicato sulla rivista “Nature”, gli studiosi che hanno partecipato al progetto hanno segnalato quattro nuovi fattori di rischio, piuttosto rari, per le patologie coronariche e l'obesità. Un altro risultato importante dello studio è rappresentato dalla scoperta di 24 milioni di nuove varianti genetiche relative alla popolazione europea sana, che riflettono la diversità genetica del Continente. La presenza di tutti questi dati, disponibili per l’intera comunità scientifica, rappresenta sicuramente un salto di qualità per questo ramo della scienza.
L'obiettivo del progetto UK10K è quello di scoprire mutazioni rare del DNA che accrescono nelle persone le probabilità di sviluppare alcune malattie. Anche se si è già trovato il legame tra centinaia di geni e alcune patologie, i ricercatori sono convinti che vi siano ancora moltissime mutazioni non ancora scoperte, difficili da individuare perché molto rare o perché possono aumentare il rischio di malattia solo in modo marginale.
Secondo Nicole Soranzo, una ricercatrice che ha collaborato al progetto, la valenza di questi dati è così significativa da poter dar vita a una nuova generazione di studi di genomica. I DNA raccolti da UK10K infatti sono già stati utilizzati dagli studiosi della McGill University di Montreal per identificare una nuova variante genetica che colpisce la densità minerale ossea, e quindi impatta sul rischio di una persona di sviluppare osteoporosi.
Fonte: “The Guardian”