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Aurora magazine

Un’equazione secolare per interpretare i test genetici di oggi

I ricercatori del Huntsman Cancer Institute (HCI) hanno sviluppato un nuovo modo per interpretare i risultati dei test genetici. Il merito è anche del Teorema di Bayer, un’equazione matematica risalente al 1763. I ricercatori l’hanno usata come base per sviluppare il nuovo metodo di valutazione.

I test genetici sono usati in una vasta gamma di ambiti. Si va dai test del DNA fetale per la diagnosi prenatale fino ai trattamenti contro il cancro. I risultati dei test possono aiutare a ottenere diagnosi più precise e a sviluppare trattamenti ad hoc per il singolo paziente. A seconda di cosa dice un test genetico, il trattamento per la stessa malattia può cambiare in maniera importante.

Una delle grandi sfide di oggi è capire quali variazioni genetiche contano e quali possono essere ignorate. Nel corso degli anni si sono infatti accumulate migliaia di VUS, ovvero variazioni genetiche il cui significato è poco chiaro. Gran parte di queste sono quasi sicuramente innocue, ma molte altre potrebbero essere determinanti per lo sviluppo di una malattia.

In modo da ridurre la soggettività di certe interpretazioni, il team ha sviluppato un algoritmo che analizza i risultati dei test genetici. Lo strumento serve a determinare il tasso di rischio che un paziente sviluppi una certa malattia. Per verificarne l’efficacia, l’hanno testato secondo 18 regole raccomandate dall’American College of Genetics and Genomics (ACMG). I risultati sono stati positivi e il nuovo strumento ha dimostrato di poter rendere le diagnosi più precise.

Fonte: utah.edu