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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: antiossidanti contro la cecità

Nei soggetti affetti da sindrome di Smith-Lemli-Opitz, gli antiossidanti aiutano a combattere la perdita della vista. La scoperta arriva dalla Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences. I ricercatori hanno aggiunto antiossidanti alla terapia standard di alcune cavie malate. Secondo i primi dati, l’aggiunta avrebbe fermato la degenerazione retinica propria della malattia genetica.

Chi soffre di sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLO) è incapace di produrre colesterolo. Ciò provoca una serie di anomalie cognitive e fisiche, tra cui la progressiva perdita della vista. I ricercatori hanno trovato un modo per prevenire almeno quest’ultimo sintomo. Nei modelli animali trattati con il nuovo approccio, hanno evitato la comparsa della degenerazione retinica.

Ad oggi le terapie per la sindrome SLO prevedono il trattamento dei singoli sintomi. In aggiunta a questo, i medici sono soliti prescrivere integratori di colesterolo. In alcuni casi, questo basta ad evitare che la malattia passi dal sistema nervoso agli occhi, al cuore e agli altri organi. I risultati variano però da caso a caso. Secondo gli autori dello studio, la variante potrebbe stare nel grado di ossidazione di una specifica molecola.

Per testare la loro ipotesi, i ricercatori hanno bloccato l’ossidazione della molecola in alcune cavie. In aggiunta alle terapie standard, hanno dato loro degli antiossidanti. I topi trattati in questo modo hanno mostrato un netto miglioramento della degenerazione retinica. Il risultato è promettente, ma prima di passare agli essere umani saranno necessari altri studi.

Fonte: medicine.buffalo.edu