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Aurora magazine

Un test genetico individua il diabete sul nascere

I ricercatori dell’Università di Queensland hanno scoperto come diagnosticare il diabete di tipo 1 nei neonati. La scoperta potrebbe portare allo sviluppo di un test genetico ad hoc per la diagnosi precoce. In questo modo sarà più facile individuare i bambini più a rischio, anche in assenza di casi in famiglia.

Molti bambini cui viene diagnosticato il diabete di tipo 1 non hanno mai avuto casi in famiglia. Ciò rende più difficile portare avanti un percorso di prevenzione specifico per loro. Aumenta inoltre il rischio di complicazioni legate a una diagnosi tardiva, alcune delle quali anche molto gravi. Il test genetico in via di sviluppo, invece, consentirebbe di trovare subito chi corre maggiori rischi di ammalarsi.

I ricercatori hanno analizzato i dati raccolti in 10 anni da due coorti di bambini affetti da diabete di tipo 1. Grazie alle analisi, hanno identificato un’espressione genica individuabile entro il primo anno di vita. Combinata con un punteggio del rischio genetico, permette di valutare le probabilità di ammalarsi. Questa espressione è utile per identificare per tempo chi, pur avendo un punteggio basso, sviluppa comunque il diabete.

Tenere monitorati i bambini diabetici fin da subito riduce il rischio di chetoacidosi diabetica, un’emergenza medica. Nei bambini tenuti sotto controllo l’incidenza è del 5%, contro il 40% dei bambini non monitorati.

Fonte: uq.edu.au