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Aurora magazine

Sclerosi multipla: scoperta nuova causa genetica

Un team dell'University of British Columbia ha scoperto una nuova mutazione genetica causa della sclerosi multipla. Chi presenta l’anomalia ha il 70% delle possibilità di sviluppare la malattia. Se confermata, la scoperta potrebbe aprire le porte allo sviluppo di nuovi trattamenti per questa grave patologia.

Per il momento i ricercatori hanno riscontrato l’anomalia solo in due famiglie. Su 11 soggetti appartenenti ad esse, 7 sono affetti da sclerosi multipla. Le evidenze appaiono insufficienti ad alcuni esperti, ma ciò che colpisce è l’incidenza della mutazione. In generale solo lo 0,1% della popolazione rischia di sviluppare la sclerosi. Le 100 varianti genetiche scoperte in precedenza aumentano la probabilità dello 0,3%. Tra 11 soggetti con questa anomalia, in 7 hanno sviluppato la malattia: troppi per ignorare la cosa.

Il senior dello studio Carles Vilariño-Güell ha raccolto i dati di 25 famiglie. In tutte e 25 ci sono almeno 4 componenti affetti da sclerosi multipla. In 2 di queste hanno rilevato l’anomalia di cui sopra, che coinvolge il gene NR1H3. Il fattore di trascrizione attiva una serie di geni che controllano i processi infiammatori. La sua anomalia potrebbe spiegare i fenomeni infiammatori propri della sclerosi multipla.

L’anomalia riscontrata nelle due famiglie è presente in 1 persona affetta da sclerosi multipla su 1000. Una quota molto piccola nel quadro generale, che però potrebbe aiutare a comprendere meglio l’evoluzione della malattia.

Fonte: medicaldaily.com

Tags: Genetica, Diagnosi prenatale