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Aurora magazine

Scoperte le cause genetiche della sindrome nefrosica

Grazie a una ricerca internazionale che ha coinvolto anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, si conoscono le cause della sindrome nefrosica. La malattia renale interessa soprattutto i bambini ed è molto debilitante. La scoperta potrebbe però agevolare la diagnosi e l’elaborazione di nuovi trattamenti.

I ricercatori hanno analizzato il DNA di pazienti pediatrici provenienti da due continenti. Hanno così individuato alcune anomalie genetiche che predispongono alla cosiddetta sindrome nefrosica cortico-sensibile del bambino. La scoperta ha una grande importanza, poiché fino ad oggi le cause della malattia erano quasi del tutto sconosciute. Anche per questo motivo, i trattamenti disponibili non sono specifici e hanno grossi effetti collaterali.

Alla guida del team internazionale c’era il dottor Pierre Ronco dell’Università La Sorbona di Parigi. Gli scienziati hanno raccolto i campioni prelevati da quasi 400 bambini francesi, spagnoli e italiani. A questi si sono aggiunti 100 campioni statunitensi.

Le analisi dei campioni di DNA hanno svelato una serie di varianti collocate nei pressi dell'antigene leucocitario umano (HLA). Trattasi del sistema responsabile della regolazione del sistema immunitario. Le anomalie qui collocate paiono predisporre allo sviluppo della malattia. A seconda del tipo di anomalia, cambia anche la forma di sindrome nefrosica pediatrica.

La scoperta migliorerà la diagnosi delle diverse forme della malattia, aiutando a identificare quelle con una prognosi migliore. Ha inoltre rafforzato un’ipotesi già esistente, che voleva la causa della malattia legata ad una cattiva regolazione del sistema immunitario.

Fonte: repubblica.it