Secondo uno studio della dottoressa Amy Sturm, il test genetico per l’ipercolesterolemia familiare dovrebbe diventare uno standard. Il test dovrebbe includere l’analisi dei geni che codificano per i recettori LDL, l’apolipoproteina B e PCSK9. Se effettuati sui soggetti più a rischio, i test ridurrebbero il rischio di complicazioni legate alla patologia e faciliterebbero la prevenzione.

Il team di ricercatori ritiene che il test genetico dovrebbe essere proposto a coloro con una storia familiare di ipercolesterolemia. Le analisi andrebbero fatte sia ai soggetti adulti sia ai bambini, nei quali possono essere individuati i primi segni della malattia. Ciò permetterebbe di intervenire in maniera precoce contro patologie alle coronarie ed evitare complicazioni in età adulta. Per lo stesso motivo, i test andrebbero effettuati a tutti i bambini privi di una storia familiare nota.

I medici raccomandano di proporre il test genetico non solo ai figli, ma a tutti i parenti di primo grado di persone affette da ipercolesterolemia. Inoltre dovrebbero effettuare il test: bambini con segni di colesterolo alto; persone con una storia di malattia coronarica, personale o familiare.

Sapere se l’ipercolesterolemia è provocata da varianti genetiche aiuta a scegliere i trattamenti migliori. In questi casi, infatti, agire solo sullo stile di vita potrebbe non bastare. I primi studi a riguardo hanno mostrato netti miglioramenti nei soggetti che hanno ricevuto trattamenti ad hoc a seguito del test genetico.

Fonte: medpagetoday.com