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Aurora magazine

Identificata nuova malattia genetica in un paziente umano

I ricercatori della Michigan State University College of Human Medicine hanno identificato una nuova malattia genetica in un paziente umano. La malattia era già stata descritta in modelli animali, ma i medici non avevano ancora trovato un corrispettivo nella nostra specie.

La malattia è causata da alcune mutazioni nel gene ODC1 e provoca:

  • peso elevato alla nascita;
  • testa grande
  • perdita di capelli;
  • massa muscolare ridotta;
  • lesioni della pelle;
  • perdita dell’udito;
  • ritardi nello sviluppo comportamentale.

Sul lungo periodo, il disturbo ha conseguenze sul sistema neurologico non del tutto chiare. I ricercatori le stanno ancora esaminando.

La scoperta è rilevante perché la malattia genetica era stata individuata nei topi già 20 anni fa. Il gene coinvolto gioca un ruolo importante in un gran numero di processi fisiologici e anche nello sviluppo embrionale. Secondo i ricercatori, potrebbe già esserci un farmaco efficace contro questa malattia. L’inibitore DFMO, un farmaco già approvato, potrebbe agire quanto meno contro alcuni dei sintomi principali. A breve partirà un trial clinico per mettere alla prova la cosa.

Il farmaco DFMO è stato usato per anni nel trattamento delle tripanosomiasi, malattie tropicali trasmette dagli insetti. Inoltre, i medici lo stanno testando per il trattamento del neuroblastoma pediatrico e del cancro al colon. Nei topi ha fermato la perdita di capelli e li ha fatti in parte ricrescere.

Il primo paziente della malattia senza nome è una bambina di tre anni. I medici ne hanno esaminato i campioni di sangue prelevati a 11, 19 e 32 mesi. Li hanno confrontati con quelli di due bambini della stessa età e dello stesso genere in salute.

Fonte: medicalxpress.com