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Aurora magazine

Quali sono i geni del tumore al seno maschile?

Un team della Sapienza di Roma ha analizzato le cause genetiche del tumore al seno maschile. Data la sua bassa incidenza, infatti, sono pochissimi gli studi a riguardo. Gli scienziati nostrani si sono invece concentrati sui geni che rendono gli uomini italiani più soggetti al tumore. Lo scopo è comprendere le basi della suscettibilità genetica di questa forma di cancro, così da migliorare diagnosi e terapie.

I principali geni del tumore al seno sono BRCA1 e BRCA2. Gli studiosi hanno coinvolto 523 uomini affetti da tumore al seno, dei quali solo 20 con le mutazioni BRCA. In questo modo si sono concentrati sugli altri geni responsabili dei tumori mammari maschili. Hanno analizzato 50 geni, tutti già studiati in precedenza e in gran parte ereditabili.

Le mutazioni del gene PALB2 sono le più presenti tra gli uomini con tumore al seno. Data la loro netta prevalenza, i ricercatori sospettano che il gene potrebbe avere un ruolo chiave nella malattia. Lo studio solo di soggetti italiani ha invece permesso di analizzare meglio la nostra genetica di popolazione. In altri Paesi il gene prevalente del tumore al seno maschile è infatti un altro.

Di solito il gene preponderante negli uomini con cancro alle mammelle è CHEK2. Le mutazioni di questo gene sono però quasi del tutto assenti in Italia, il che fa sorgere nuove domande. Il prossimo passo sarà comprendere in che misura le mutazioni di PALB2 aumentano il rischio di cancro. In questo modo sarà possibile elaborare uno screening mammario specifico per gli uomini.

Fonte: repubblica.it