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Aurora magazine

Autismo e insonnia: tutta colpa di un gene

Circa l’80% dei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico soffre di insonnia. Il perché è sempre stato un mistero, proprio come la causa stessa dei disturbi. Un nuovo studio della Washington State University potrebbe aver trovato la causa di questi disturbi del sonno. Se fosse confermata, potrebbero sviluppare nuovi trattamenti per alleviare quanto meno questo problema.

C’è un collegamento tra disturbi del sonno e gravità dei disturbi dello spettro autistico. Gli scienziati pensano che risolvendo i primi si potrebbero quanto meno alleviare i secondi. I bambini che dormono bene hanno infatti meno problemi a livello di comunicazione e interazione sociale. Per questo motivo, gli autori dello studio hanno cercato le cause genetiche dell’insonnia in chi soffre di autismo.

I problemi del sonno in questi pazienti paiono collegati a una mutazione nel gene SHANK3. Il gene regola il ciclo di sonno-veglia e, quando assente o alterato, causa insonnia. I ricercatori hanno quindi analizzato i dati di alcuni pazienti affetti da sindrome di Phelan-McDermid. La malattia è collegata all’autismo e molti pazienti sono privi del gene SHANK3. Questi fanno fatica ad addormentarsi e tendono a svegliarsi durante la notte.

Per confermare la scoperta, i ricercatori hanno confrontato cavie con la mutazione e cavie prive della mutazione. I topi del primo gruppo ci mettevano molto più tempo della media ad addormentarsi. Inoltre, dormivano peggio. Adesso dovranno comprendere il meccanismo molecolare dietro il problema, così da sviluppare una terapia efficace.

Fonte: wsu.edu