In passato, i genetisti avevano individuato 17 geni alla base della sindrome del QT lungo. Secondo gli esperti del ClinGen, potrebbero essere molti di meno. I ricercatori hanno analizzato le prove portate dagli studi precedenti, mettendo in dubbio la validità di alcune di queste. Da quanto emerge nel nuovo studio, solo 3 dei 17 geni sarebbero associati alla forma più comune della malattia.
Tutto iniziò 20 anni fa, quando il New York Times riportò il caso di tre ragazzi morti senza apparente motivo. Studi successivi gettarono luce su una malattia cardiaca semisconosciuta, che solo nel 2019 ha ucciso circa 4000 giovani negli Stati Uniti. A detta dei ricercatori, le morti sarebbero causate da mutazioni nei geni che regolano l’attività elettrica del cuore. Tutto d’un tratto, il muscolo inizia a battere in modo irregolare o si ferma del tutto, uccidendo la persona.
La sindrome del QT lungo rimane spesso senza una diagnosi, a meno che non ci siano stati altri casi in famiglia. In casi del genere, gli esperti consigliano un test genetico per tutti i parenti più prossimi della vittima. È qui che interviene lo studio in questione, che classifica e analizza i 17 geni tradizionalmente collegati alla malattia.
Secondo le analisi, i geni che spiegano gran parte dei casi sono solo tre: KCNQ1, KCNH2 e SCN5A. Altri 4 geni sono collegati a una forma della malattia presente solo nei neonati. Gli altri 10 geni paiono invece quasi del tutto scollegati: a detta dei ricercatori, mancano sufficienti prove del loro ruolo effettivo nella malattia.
La scoperta potrebbe migliorare sia la comprensione della malattia sia la sua diagnosi precoce.
Fonte: eurekalert.org