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Aurora magazine

Mappatura genetica nella popolazione sarda

Uno studio genetico del gruppo SardiNIA, relativo a un campione di 6.600 persone provenienti da quattro paesi dell'Ogliastra, ha incrementato le conoscenze sulle varianti genetiche che danno vita al cosiddetto "effetto isola" e porterà a ulteriori sviluppi nella ricerca sulla predisposizione ad alcune patologie.

La Sardegna è stata recentemente al centro di una nuova mappatura genetica, che ha consentito di individuare e studiare quali sono i geni legati alla bassa statura e al rischio di malattie cardiache.

Questo studio è stato realizzato dal gruppo SardiNIA (ProgeNIA), che si occupa di indagare le modalità nelle quali caratteri ereditabili del DNA possono condizionare alcuni parametri biomedici. Nella ricerca, coordinata da Francesco Cucca, direttore dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica di Irgb-CNR, sono state prese in considerazione circa 17 milioni di varianti genetiche, con il coinvolgimento di un campione di 6.600 persone, provenienti da quattro paesi dell'Ogliastra: Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini.

In particolare, è stato sequenziato l'intero genoma di oltre 2.000 persone, utilizzando la caratterizzazione molecolare ad alta risoluzione e rifacendosi a modelli statistici per prevedere le sequenze genomiche in un numero più ampio di persone, i 6.600 volontari della ricerca. In questo modo sono state individuate due varianti genetiche che influenzano in modo decisivo la statura dei sardi, in grado di abbassare l'altezza rispettivamente di 4 e 2 centimetri. È stato dunque riscontrato un vantaggio selettivo per la bassa statura nella popolazione sarda: si tratta del primo esempio nella specie umana del cosiddetto "effetto dell'isola", espressione che identifica il fatto che i mammiferi diventano più bassi dopo che centinaia di generazioni abitano in un’isola.

Infine, sono stati identificati due geni legati ai livelli ematici dei lipidi e cinque geni connessi con i livelli di molecole dell'infiammazione nel sangue, che possono avere conseguenze nel prevenire patologie cardiovascolari e infiammatorie.

Fonte: “la Repubblica”