Un team internazionale di 32 esperti della Cystic Fibrosis Foundation ha stilato le nuove linee guida per la diagnosi della fibrosi cistica. Gli esperti sono arrivati da 9 paesi e si sono occupati della revisione della letteratura sull’argomento. L’operazione ha portato alla scrittura di 28 raccomandazioni, di cui 27 sono state approvate per votazione da oltre l’80% della commissione. Lo studio è consultabile gratis su The Journal of Pediatrics e mira a migliorare l’individuazione e il trattamento della malattia.
Tra le novità più importanti c’è l’adozione dell’ultima classificazione delle mutazioni di CFTR, il gene associato alla malattia. Gli scienziati hanno raccolto dati di pazienti provenienti da tutto il mondo, così da quantificare e descrivere le possibili anomalie del gene. In particolare si sono poggiati su quelli provenienti dal progetto CFTR2, ovvero “Clinical and Functional TRanslation of CFTR”. Il progetto è iniziato nel 2008 e ha per ora descritto 300 mutazioni del gene CFTR sulle oltre 2.000 conosciute.
La classificazione delle mutazioni di CFTR ha portato ad una loro categorizzazione. I ricercatori hanno distinto le mutazioni ricollegabili alla malattia, quelle causa di altre malattie, quelle non ricollegabili alla fibrosi cistica e quelle sconosciute. Nel caso in cui i test del DNA individuino una mutazione del gene, i ricercatori consigliano di poggiarsi alle definizioni del CFTR2 per capire se questa sia trasmissibile e portatrice della malattia.
Nel caso di genitori portatori del gene mutato, è disponibile un test di screening neonatale per verificare la presenza del difetto genetico nel bambino. Purtroppo il test è ancora poco usato a volte fallisce nell’individuare la malattia. In caso di predisposizione genetica dei genitori, i medici consigliano quindi di far effettuare anche un test successivo al periodo neonatale. Il test individua la presenza nel sudore di livelli elevati di cloro, indice del cattivo funzionamento della proteina CFTR.
Nell’ambito del test del sudore, i ricercatori hanno abbassato le soglie di sospetto di diagnosi di fibrosi cistica. Mentre prima la concentrazione di cloro sospetta era tra 40 mmol/l e 30 mmol/l a seconda dell’età, adesso è di a0mmol/l a 20 mmol/l. Con 60 mmol/l la diagnosi di fibrosi cistica è certa.
Durante la gravidanza è consigliabile che la mamma monitori la salute del proprio bebè: gli esami di screening prenatale sono utili perchè in grado di rilevare la probabilità della presenza di anomalie cromosomiche sul feto.
Fonte: pharmastar.it