Recensioni verificate Soddisfatta del servizio.
Personale disponibile e gentile. Lo consiglio a tutti ...
Cliente Sorgente Genetica
logomysorgente

02  4948  5291

Aurora magazine

Trovato un collegamento tra disturbo genetico e ambiguità di genere

Una rara forma di disturbo genetico della ghiandola surrenale provocherebbe la mascolinizzazione genitale nelle femmine. L'ha scoperto un team della Scuola di Medicina Icahn, che ha effettuato un profilo clinico e genetico completo del deficit di 11 beta-idrossilasi. La scoperta potrebbe portare a un nuovo test di screening prenatale, per effettuare un trattamento che prevenga l'ambiguità genitale.

Il deficit di 11 beta-idrossilasi è una rara forma di iperplasia surrenale congenita. Provoca un deficit nella secrezione del cortisolo, con conseguente secrezione eccessiva dell'ormone surrenale maschile. Intorno alla 9° settimana di gravidanza, il fenomeno interferisce con lo sviluppo dei genitali dei feti femmina. L'interferenza provoca una mascolinizzazione dei genitali femminili, con conseguente ambiguità genitale.

Il disturbo genetico colpisce 1 bambino su 100.000 negli Stati Uniti. Il team ha raccolto i dati di 108 pazienti affetti da deficit di 11 beta-idrossilasi, scoprendo una ricorrenza maggiore tra quanti vengono da paesi dove ci si sposa tra consanguinei. Lo provoca infatti un gene recessivo, che il soggetto malato ha quindi ereditato da entrambi i genitori.

I ricercatori hanno identificato un'anomalia del cromosoma 8, responsabile appunto dell'enzima 11 beta-idrossilasi. Hanno quindi esaminato come ogni mutazione determinasse nei pazienti la maggiore o minore gravità dell'ambiguità genitale. Hanno inoltre identificato altri disturbi provocati da questo genere di mutazioni, come l'ipertensione e la maturazione anomala dello scheletro. Lo studio ha permesso anche di esaminare gli effetti del deficit sui maschi, che spesso passano inosservati.

Il dottor New e il suo team hanno sviluppato un test per la diagnosi prenatale non invasiva del disturbo. Si può usare il test a partire dalla 6° settimana di gravidanza, a partire da una sola goccia di sangue materno. Il test identifica il deficit di 11 beta-idrossilasi, permettendo di procedere con un trattamento farmacologico ad hoc. In questo modo si previene la mascolinizzazione dei genitali del feto nello stesso ventre materno.

Fonte: sciencedaily.com