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Aurora magazine

Terapia genica per la discinesia ciliare primaria

Uno studio italiano avrebbe trovato un nuovo trattamento contro la discinesia ciliare primaria, una rara malattia respiratoria che si manifesta fin dalla nascita.

Al momento non ci sono cure per la discinesia e, nelle manifestazioni più gravi della malattia, è spesso necessario il trapianto polmonare.

La mucosa respiratoria è coperta di ciglia il cui compito è proteggere tutto l’apparato dagli agenti esterni. Queste si muovono in senso ascensionale e riversano nel tubo digerente il muco, portando via con esso anche batteri, virus e sostanze inquinanti potenzialmente pericolose se inalate.

Nella discinesia ciliare primaria, una mutazione genetica causa il malfunzionamento delle ciglia. Il muco non riesce quindi a confluire nel tubo digerente, ristagnando nell’apparato respiratorio. Questo causa progressive disfunzioni respiratorie, asma, infezioni sempre più frequenti e danni irreversibili all’apparato respiratorio. La qualità della vita dei pazienti risulta sempre più compromessa, in taluni casi si manifestano danni anche al resto dell’organismo.

Le ciglia sono anche responsabili della migrazione degli organi nel corso dello sviluppo intrauterino, influenzano le funzionalità degli organi di senso e la motilità spermatica. Un loro malfunzionamento può portare quindi ad anomalie nella disposizione degli organi, disfunzioni olfattive e uditive, sterilità.

Lo studio in questione avrebbe trovato un modo per ripristinare la mobilità ciliare, grazie a un approccio innovativo alla terapia genica. Tradizionalmente si introduce una copia dell’intero gene funzionale all’interno della cellula difettiva, ma molti geni sono troppo grandi per questa operazione. In questo caso, i ricercatori hanno sviluppato dei bisturi molecolari veicolati all’interno delle cellule malate, che avrebbero tagliato via la sezione malata del gene sostituendola.

Nei test effettuati sui modelli animali, il 30% delle cellule avrebbe ottenuto il ripristino della normale mobilità ciliare, con un sensibile miglioramento clinico. Se i risultati saranno confermati dagli altri test previsti nel resto d’Europa, si apriranno nuove strade per il trattamento di un gran numero di malattie genetiche per ora incurabili.

Fonte: salute.agi.it