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Sindrome di Patau: cos’è e come si manifesta

La sindrome di Patau o Trisomia 13 è una malattia genetica basata su un’anomalia cromosomica. Chi ne soffre ha una copia in più del cromosoma 13 in alcune cellule o in tutte. In alcuni casi, il bambino ha perfino tre copie del cromosoma. Ciò causa anomalie nello sviluppo del feto, che spesso si traducono in un aborto spontaneo.

Per i bambini affetti da sindrome di Patau le chance di sopravvivenza sono molto ridotte. Si calcola che solo il 10% dei bambini che nascono con questa sindrome superi l’anno di vita. Molti di essi muoiono addirittura nella prima settimana di vita. La percentuale rimanente sopravvive più a lungo, ma convivendo con gravi problemi di salute come:

  • difetti cardiaci;
  • microcefalia;
  • anomalie cerebrali e del tessuto spinale;
  • cecità e sordità;
  • disabilità intellettive.

Il manifestarsi della malattia è del tutto casuale, slegato quindi da predisposizioni genetiche dei genitori. Da un punto di vista statistico, però, più i genitori sono adulti più probabilità ci sono che si manifestino delle anomalie. Dopo i 35 anni, ci sono molti più rischi che i gameti si danneggino e causino malformazioni o malattie genetiche.

I test di screening prenatale non invasivi possono individuare le gravidanze più a rischio. Dopodiché, i test di diagnosi prenatale confermano o smentiscono il primo risultato, di solito molto affidabile. In caso di esito positivo del test, non esiste alcuna terapia risolutiva contro la sindrome di Patau.

Tutti i trattamenti che esistono ad oggi sono sintomatici, volti a minimizzare il dolore e il disagio del bambino.

Fonte: news-medical.net