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Aurora magazine

Screening neonatale per 40 malattie rare

È passato il DDL che estende gli screening neonatali a 40. Lo scopo è facilitare l’individuazione di malattie metaboliche rare, specie nel caso in cui le patologie siano già in famiglia.

Una diagnosi precoce è infatti la chiave per offrire trattamenti tempestivi, migliori e più efficaci. Nel caso di patologie particolarmente gravi può essere determinante per intervenire tempestivamente con trattamenti mirati per migliorare la vita del bambino.

Le vecchie disposizioni prevedevano il test rapido del sangue per tre patologie ereditarie, ovvero ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. Con il nuovo DDL il numero sale a 40 e comprende un gran numero di malattie metaboliche ereditarie prima trascurate. Per quanto riguarda la natura delle malattie comprese nel provvedimento, il Ministero della Salute e l’Agenas si occuperanno a breve di approvare la lista ufficiale. Lo scopo è però ampliare ulteriormente il numero di patologie da sottoporre allo screening.

Prima che il DDL entri in vigore bisognerà attendere 6 mesi, ovvero quelli concessi alle regioni per adeguarsi alla normativa. La notizia segna però già un miglioramento nell’approccio a patologie e malattie rare, volto alla prevenzione e all’investimento sulla salute dei nuovi nati.

Fonte: repubblica.it