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Aurora magazine

Solo 3 persone al mondo soffrono di questa malattia

Un team di ricercatori sudafricani ha identificato la variante genetica causa di una malattia rarissima. Si tratta di una condizione neurodegenerativa che si manifesta tra i 12 e i 14 mesi, causando perdita di tono muscolare e crisi epilettiche. Ad oggi, solo tre bambini al mondo soffrono di questa particolare malattia e due vivono in Sud Africa.

La dottoressa Alicia Byrne è partita con l’analisi di un singolo paziente. Il bambino presentava una serie di sintomi comuni a diverse malattie, il cui insieme era però impossibile da collegare a un’unica causa. La letteratura scientifica non descriveva alcuna patologia sovrapponibile al 100% con quella di cui soffriva il bambino. La dottoressa ha quindi cominciato a cercare casi simili e ne ha trovati altri due.

Una volta identificati i tre bambini portatori degli stessi sintomi, i ricercatori ne hanno sequenziato il DNA. Grazie al sequenziamento, sono emerse delle anomalie che ostacolano l’assorbimento delle vitamine del gruppo B. Le vitamine in questione sono essenziali per lo sviluppo e il corretto funzionamento del sistema nervoso. Quando mancano, si verificano i problemi identificati nei tre bambini.

La scoperta ha consentito lo sviluppo di un trattamento in grado di rallentare la malattia. Grazie a iniezioni settimanali di vitamina B, i medici hanno invertito parte dei sintomi devastanti della malattia. Il prossimo passo sarà sviluppare test genetici prenatali e neonatali, in modo da diagnosticare la malattia prima che inizi a danneggiare il sistema nervoso.

Fonte: unisa.edu.au