Il deficit di ornitina transcarbamilasi o OTCD è una malattia genetica che interessa il ciclo metabolico dell’uretra. La carenza dell’enzima impedisce la detossificazione da ammoniaca, con conseguenze su tutto l’organismo. Nei casi più gravi, provoca anche complicanze neurologiche.

Si calcola che la malattia colpisca circa 1 nuovo nato su 56.000, soprattutto maschi. In gran parte dei casi, i primi sintomi si manifestano a pochi giorni dalla nascita. Esistono però anche forme a esordio tardivo, più rare.

I primi sintomi sono difficoltà a succhiare il latte e letargia, che spesso si trasforma in vero e proprio coma. In alcuni casi, i piccoli manifestano crisi epilettiche e iperventilazione. Se non si interviene subito, i bambini possono sviluppare un’encefalopatia e morire in pochi giorni. La forma più lieve si manifesta invece dopo, di solito all’inizio dello svezzamento.

Negli adulti, il manifestarsi del deficit di ornitina transcarbamilasi è legato allo stress ambientale. Talvolta si verifica dopo il parto o dopo interventi chirurgici, oppure in correlazione con una dieta ricca di proteine. In questi casi, i sintomi sono nausea, vomito, delirio. Se non trattati, intervengono il coma iperammoniemico e le complicanze neurologiche, che possono sfociare nel deficit cognitivo.

Qualora il paziente entrasse in coma iperammoniemico, la prima cosa da fare è ridurre i livelli di ammoniaca. Sul lungo termine, bisogna ridurre l’assunzione di proteine e rimuovere l’azoto con farmaci appositi. Nei casi più gravi, è necessario un trapianto di fegato. Chi soffre della forma lieve di deficit può vivere una vita quasi normale. Purtroppo, la forma più comune e grave ha una prognosi quasi sempre infausta.

Per la diagnosi si analizzano i livelli di ammoniaca e di altre sostanze nel plasma. In un secondo momento, si usano le analisi molecolari per confermare la diagnosi. Qualora ci siano stati casi conclamati in famiglia, è possibile avvalersi della diagnosi prenatale.

Fonte: orpha.net